Análisis del Cariotipo Humano Parte I introduccióN






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fecha de publicación21.10.2015
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Salud y Adolescencia Trabajo Práctico N° 4

Análisis del Cariotipo Humano

Parte I

INTRODUCCIÓN


El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica.

En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología.

Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto.

El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.

Desarrollo

La dotación cromosómica normal de la especie humana se expresa de la siguiente forma:

M: 46, XX V: 46, XY

En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer cada cromosoma con la ayuda de un idiograma:

Figura 1: IDIOGRAMA HUMANO



Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

- Cromosomas grandes

            Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos

            Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos

- Cromosomas medianos

    Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas  X),      submetacéntricos

             Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños

            Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos

            Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos

            Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos

Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo. Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en orden decreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22

FIGURA 2: Imagen de un cariotipo humano normal correspondiente a una mujer.

 
Figura 3: Imagen de Cariotipo Humano normal correspondiente a un hombre


Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de anomalías cromosómicas. Por ejemplo, cerca de un 25% de los abortos ocurridos antes de la octava semana de gestación tienen cariotipos anormales y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías.
Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo portador sino que, por tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. La detección anticipada de anomalías cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocer el cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible descendencia, con lo que el individuo será consciente de sus posibilidades.
El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal. Es posible determinar la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable. Hoy en día, el diagnóstico prenatal se practica a posteriori del inicio de la gestación y los resultados positivos suelen plantear conflictos éticos y emocionales.

En el siguiente trabajo práctico analizaremos diferentes cariotipos humanos que presentan mutaciones cromosómicas que lo alejan del número diploide normal.

A continuación se describen los casos más comunes de mutaciones cromosómicas conocidas en el Homo sapiens sapiens-

Mutaciones cromosómicas o estructurales

Definición


Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.


  • Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.

  • Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:

  1. Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y translocación).

  2. Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.

  3. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.

  • La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.

  • La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente.

  • Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.

  • Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.

  • Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposición a romperse en determinadas condiciones.

  • El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogenética.

Variación en el número de cromosomas


En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente. Tal variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante la producción de gametos. La no disyunción es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto ocurre se desbarata la distribución normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno (monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la especie humana y en otros organismos.

Síndrome de Klinefelter


El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.

Síndrome de Turner


El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

Aneuploidía


La aneuploidía es la alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos.

Monosomía


La pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento 2n -1 y se llama monosomía. La incapacidad para sobrevivir de los individuos monosómicos en muchas especies animales es desconcertante, ya que al menos hay una copia de cada gen en el homólogo restante. Una explicación posible se refiere al desenmascaramiento de letales recesivos que son tolerados en los heterocigotos que llevan los correspondientes alelos silvestres. Si un organismo heterocigoto para un solo gen letal recesivo pierde el cromosoma homólogo que lleva el alelo normal, el cromosoma desapareado dará lugar a la muerte del organismo. Otra explicación posible es que la información genética en el desarrollo temprano está regulada cuidadosamente, de tal manera que se requiere un delicado equilibrio de los productos génicos para asegurar un desarrollo normal Ejemplo: maíz, tabaco, hierba del asno y entre otras plantas. Tales plantas monosómicas son casi siempre menos viables que las diploides de donde provienen.
Monosomía parcial en la especie humana

En la especie humana no se han documentado monosomías autosómicas más allá del nacimiento. Los individuos con tales dotaciones cromosómicas, que no sobreviven al desarrollo embrionario y fetal. Sin embrago, hay casos de supervivientes con monosomías parciales, en donde se pierde solo parte de un cromosoma (deleciones segmentales). Jerome LeJeune en 1963, describió los síntomas clínicos del síndrome del Cri-du-Chat. Este síndrome está asociado con la perdida de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma 5.

Trisomía ( 2n + 1)


La trisomia implica la adición de un cromosoma a un genoma diploide. Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomia tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autosómicas. En la especie humana, la adición de u cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos síndromes. La adición de un autosoma grande a la dotación diploide tiene graves efectos y normalmente es letal durante su desarrollo. Tanto en vegetales como en animales, las trisomías se pueden detectar mediante observación citológica de la división meiótica. Ya que hay tres copias de una de los cromosomas, las configuraciones de apareamiento son normalmente irregulares. En una región dada a lo largo del cromosoma sólo dos de los tres homólogos pueden establecer sinapsis, aunque regiones diferentes del trío pueden estar apareadas. Cuando están en sinapsis tres copias de un cromosoma, la configuración se denomina trivalente. En algunos casos, en lugar de un trivalente se pude encontrar un bivalente y un univalente (un cromosoma no emparejado) en la primera división meiótica. Así, la meiosis produce gametos con una composición cromosómica de (n + 1), que pude perpetuar la situación trisómica.
Síndrome de Down

La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento fue descubierta por Langdon Down en 1866. El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, un cromosoma del grupo G1, y se llama síndrome de Down, o simplemente trisomía del 21. Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos. La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y [[gonadotrofina coriónica humana]. La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 se mantiene unida y pasa a uno sólo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21. Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice que presentan un mosaicismo.
Síndrome de Patau

Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron un niño con graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas. El cromosoma extra tenía un tamaño medio, uno de los acrocéntricos del grupo D, que ahora se denomina cromosoma 13. La trisomía del 13, que se denomina síndrome de Patau (47, +13). Los niños se cree que son sordos, tienen una característica fisura labio-palatina y polidactilia. Las autopsias han revelado malformaciones congénitas en muchos sistemas orgánicos, indicativas del desarrollo anormal que se produce a las cinco o seis semanas de gestación. El promedio de supervivencia de estos niños es de unos tres meses. La edad promedio de los padres de niños afectados es mayor que la de los padres de los niños normales, pero no es tan alta como la edad promedio materna en los casos del síndrome de Down. Este caso sólo ocurre en 1 de cada 19.000 nacimientos.
Síndrome de Edwards

John H. Edwards y sus compañeros (1960) publicaron el caso de un niño trisómico para un cromosoma del grupo E, que ahora se sabe es el cromosoma 18. Esta aberración de la trisomía del 18 (47, +18) también se denomina síndrome de Edwards. El fenotipo de estos niños, ilustra que la presencia de un autosoma extra produce malformaciones congénitas y una menor esperanza de vida. Estos niños son más pequeños de lo normal. Sus cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas más bajo de lo normal. El cuello ancho, dislocación congénita de la cadera y mentón deprimido. El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se produce normalmente por neumonía o fallo cardíaco. La edad media materna es alta, los bebés con el síndrome de Edwards son preponderantemente mujeres.

MATERIALES Y MÉTODOS

Materiales

Hoja en blanco

Cromosomas sueltos

Goma de pegar

Métodos

Ordenar los cromosomas en la hoja en blanco formando el cariotipo correcto en cada caso. Luego responda el siguiente cuestionario


Preguntas de la práctica:

1. Lea nuevamente la introducción del presente trabajo práctico y determine que anomalía presenta el cariotipo entregado. Explique como llegó a la conclusión sobre la anormalidad que presenta el cariotipo analizado y describa que problemas presentan los individuos con esas anormalidades

2.- ¿Qué características permiten diferenciar, en general, unos cromosomas de otros?

3.- ¿Qué células del organismo llevan el cariotipo diploide completo?

4.- ¿Qué mecanismos cromosómicos producen anomalías del cariotipo humano?

5.- ¿Se manifiestan siempre las alteraciones cromosómicas en el fenotipo del individuo que las transmite? Explique.

6. ¿Cómo se realiza un cariotipo y en qué momento de la vida celular debe obtenerse la muestra para realizar el estudio?

Parte II

Observación de núcleos en mitosis en células vegetales y animales

1. Se observarán preparados histológicos permanentes de célula vegetales con núcleos en diferentes etapas mitóticas.

2. Se realizara el montaje y observación de un preparado fresco de células animales.

Materiales y métodos.

Montaje y preparación de células animales.

1. Raspe la cara interna de las mejillas con una paleta de plástico previamente desinfectada.

2. Extienda el resultado del raspado sobre un cubreobjetos coloque etanol.

3. Agregue unas gotas de colorante (hemotoxilina) y coloque el cubreobjetos.

4. Observe al microscopio y dibuje.

Nota: Los núcleos de las células femeninas presentan una zona de condensación en el núcleo cercana a la periferia conocida como heterocromatina. Esta región también llamada corpúsculo de Barr es cromatina inactiva y sólo aparece en los núcleos femeninos

Bibliografía

Mackean, D. G. , 1996. GCSE Biology. Ed. J. Murray Pag 10

Web sites

http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n consulta 22/08/09 6.52 p.m.


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