A) Defina mutación génica o puntual e indique sus tipos (0,5 puntos)






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fecha de publicación04.02.2016
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MADRID / JUNIO 10. LOGSE / BIOLOGÍA / GENÉTICA / OPCIÓN A / Nº 4
OPCIÓN A

2.- Con relacion a las alteraciones de la informacion genetica:

a) Defina mutación génica o puntual e indique sus tipos (0,5 puntos).

b) Defina mutación cromosómica o estructural e indique sus tipos (0,5 puntos).

c) Al realizar el cariotipo de una persona en una consulta genética se observó que uno de los cromosomas de la pareja 9 había intercambiado un brazo con otro de la pareja 21. ¿Cómo se denomina este tipo de

reestructuración cromosómica? ¿Será transmisible a la descendencia? Razone la respuesta (0,5 puntos).

d) ¿Hubiera sido mejor que el ADN fuera totalmente inmutable? Razone la respuesta. (0,5 puntos).

a) Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un determinado gen. También se denominan puntuales. Son las más frecuentes y afectan a un único gen en un lugar puntual de la secuencia de nucleótidos.

Pueden consistir en :

*Sustituciones de bases

“Transiciones”:Si una base púrica sustituye a otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica.

Los mutágenos químicos pueden producirlas (5-bromouracilo es análogo de pirimidinas)

“Transversiones”: Si una purina es la que sustituye a una pirimidina o viceversa (el metasulfato de etilo las produce)
*Por corrimiento de la pauta de lectura

“Inserciones o Adiciones”: Añaden una base normalmente en una región que hay una secuencia repetida

“Delecciones”: Eliminan una base, normalmente en una región que hay una secuencia repetida .

b) Afectan a la estructura del cromosoma.

El número de cromosomas es el mismo, pero su material genético se ve alterado por la pérdida o ganancia de una parte de un cromosomas o por algún cambio en el orden de la secuencia de genes.

Hay 4 tipos:

*Deleción

Cuando se pierde una parte del cromosoma y por tanto parte de la información genética.

La pérdida puede afectar a un extremo de un cromosoma o a una porción más central.

Cuanto mayor es la porción perdida, mayor serán el nº de genes perdidos y por tanto su efecto (síndrome del gato).

*Duplicación

Cuando un cromosomas tiene alguna fracción repetida, lo que supone un aumento de tamaño y de genes contenidos en el cromosoma.

Puede producirse a la vez que la delección durante la meiosis, de manera que entre 2 cromosomas homólogos uno presente más genes y el otro menos.

*Translocación

Es un cambio de localización de un segmento cromosómico, que se traslada a otro lugar en el mismo cromosoma, a su homólogo o a otro cualquiera. Sucede cuando los cromosomas se rompen y se unen después incorrectamente

Puede ser:

  • Recíproca: Si la traslocación se produce de un cromosoma a otro y de este al primero

  • Transposicional: Si un segmento de un cromosoma pasa a situarse en otro cromosoma

*Inversión

Segmentos cromosómicos que giran 180º. Se produce cuando un cromosomas se rompe y después alguna de las porciones resultantes se vuelve a unir pero con el orden de su secuencia de nucleótidos invertido.

Puede ser:

  • Pericéntrica: si el fragmento invertido incluye al centrómero

  • Paracéntrica: Si el fragmento invertido No incluye al centrómero





c) Es una mutación cromosómica tipo translocación y en concreto una transposición.

Si la transposición está en las células sexuales o gametos de ese indivíduo se transmitirá a su descendencia .

d) Si el ADN fuera totalmente inmutable la variabilidad de las especies sería mucho menor (puesto que seguiría existiendo la recombinación génica) puesto que las mutciones junto con la recombinación génica son la fuente de variabilidad sobre la que actua la selección natural que da lugar a la adaptación almedio ambiente y a la evolución de las especies.

MADRID / JUNIO 10. LOGSE / BIOLOGÍA / GENÉTICA / OPCIÓN A / Nº 4
OPCIÓN A

2.- Con relación a las mutaciones y el cáncer:

a) ¿Qué son las mutaciones? ¿En qué se diferencian las mutaciones que afectan a las células somáticas de las qué afectan a las células germinales? (0,5 puntos)

b) ¿Qué es el cáncer? Indique los tres tipos de genes relacionados con el cáncer (1 punto).

c) ¿Qué es un agente mutagénico? Cite un ejemplo de agente físico y otro de agente químico (0,5 puntos).

a) En un sentido amplio, una mutación se define como toda alteración en el material genético de las células.

Una mutación puede presentarse en el organismo en cualquier estado de su desarrollo y puede afectar a cualquier célula. Según las células afectadas se clasifican en:

  • Somáticas: Si afecta a una célula del tejido somático se llama “mutación somática” No se transmite a la descendencia y únicamente afecta a las células que deriven de ella.


- Germinales: Si afecta a la célula reproductora se llama “mutación germinal” y se transmite a la descendencia a través de los gametos.
b) Se conoce como cancer a un conjunto de enfermedades que afectan a distintos tejidos y que tienen en común:

  • Las células implicadas llamadas cancerosas o tumorales crecen de manera descontrolada.

  • Pierden la inhibición por contacto creciendo unas sobre otras formando varias capas.

  • Provocan tumores malignos.(Un tumor es benigno si las células que lo forman crecen lentamente y se mantienen juntas. Y es maligno si las células que lo forman crecen rápidamente e invaden órganos próximos).

  • Son capaces de migrar a otros órganos o tejidos a través del torrente cirulatorio o linfático. Esta migración se denomina”metástasis”.

  • Pierden sus características fenotípicas.

Para que una célula se transforme en cancerosa es necesario una acumulación de mutaciones en genes implicados en procesos de proliferación celular. Estas pueden ser deleciones, translocaciones, roturas y uniones cromosómicas, transiciones transversiones...

También son cancerígenos algunos agentes mutágenos como las radicaciones ionizantes y las no ionizantes y algunos productos químicos

Los genes cuyas mutaciones dan lugar al cancer son:

  • Protooncogenes: Son genes normales presentes en todas las células , implicados en el control del crecimiento y de la proliferación celular. Al mutar se convierte en oncogenes.

  • Genes supresores de tumores: Hay dos tipos. Unos inhiben la proliferación celular; y otros la diferenciación celular.

  • Genes de Reparación de ADN: Impiden la acumulación de mutaciones en el ADN.


c) Un agente mutagénico es aquel que provoca una mutación. Actúan dañando o alterando el ADN

Agentes mutágenos de tipo físico son las radiaciones. Pueden ser:

  • Radiaciones no ionizantes (luz UV): Provocan la formación de dímeros con ello originan una mutación “génica”

  • Radiaciones ionizantes (rayos gamma y X): Radiaciones particuladas (partículas ,, y neutrones). Causan la rotura de los cromosomas, promoviendo así “mutaciones cromosómicas” y “puntuales”

Agentes mutágenos químicos son.Químicos: Compuestos químicos muchos de los cuales terminan siendo carcinógenos. Se distinguen:

  • Ácido Nitroso (HNO2): Produce desaminación de las bases (p.e.transforma C en U). Da lugar a mutaciones génicas como transiciones.


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OPCIÓN A

4.- Referente a las alteraciones de la información genética, defina y en su caso ponga un ejemplo de:

a) Agente mutagénico (0,5 puntos).

b) Mutación génica o puntual (0,5 puntos).

c) Mutación cromosómica (0,5 puntos).

d) Mutación genómica (0,5 puntos).

a) Los agentes mutágenos actúan porque dañan el ADN o alteran su estructura.

Pueden ser:

  • Físicos :

  • Fluctuaciones de temperatura

  • Radiaciones no ionizantes (luz UV): Provocan la formación de dímeros con ello originan una mutación “génica”

  • Radiaciones ionizantes (rayos gamma y X): Radiaciones particuladas (partículas ,, y neutrones). Causan la rotura de los cromosomas, promoviendo así “mutaciones cromosómicas” y “puntuales”

  • Químicos: Compuestos químicos muchos de los cuales terminan siendo carcinógenos. Se distinguen:

  • Ácido Nitroso (HNO2): Produce desaminación de las bases (p.e.transforma C en U). Da lugar a mutaciones génicas como transiciones.




  • Agentes alquilantes: Actúan sobre las bases añadiendo grupos etilo o metilo. Da lugar a mutaciones génicas como transiciones.




  • Sustancias análogas a las bases nitrogenadas: Pueden sustituir a las bases nitrogenadas (el 5-btomouracilo sustituye a a timina). Provocan transiciones.




  • Sustancias intercalantes: Algunos colorantes (naranja de acridina) se pueden intercalar entre las bases de una cadena de ADN, originando inserciones.


b) Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un determinado gen. También se denominan puntuales.

*Sustituciones de bases

“Transiciones”:Si una base púrica sustituye a otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica.

Los mutágenos químicos pueden producirlas (5-bromouracilo es análogo de pirimidinas)

“Transversiones”: Si una purina es la que sustituye a una pirimidina o viceversa (el metasulfato de etilo las produce)

c ) Cromosómicas: Afectan a la estructura del cromosoma.

El número de cromosomas es el mismo, pero su material genético se ve alterado por la pérdida o ganancia de una parte de un cromosomas o por algún cambio en el orden de la secuencia de genes.

*Deleción

Cuando se pierde una parte del cromosoma y por tanto parte de la información genética.

La pérdida puede afectar a un extremo de un cromosoma o a una porción más central.

Cuanto mayor es la porción perdida, mayor serán el nº de genes perdidos y por tanto su efecto (síndrome del gato).

d) Genómicas: Son aquellas que alteran , aumentando o disminuyendo el número de cromosomas típico de la especie.

Aneuploidía: Falta o sobra algún cromosoma

En la Aneuploidía si falta un cromosoma se denomina monosomía (2n – 1) y si hay un cromosomas de mas trisomía (2n + 1)

Algunas trisomías en humanos se denominan síndromes porque poseen características representativas ( Síndrome de Down)
MADRID / JUNIO 07. LOGSE / BIOLOGÍA / GENÉTICA / OPCIÓN A / Nº 4
4.- En relación con la información genética:

a) Defina euploidía e indique y explique sus tipos (0,75 puntos).

b) Defina aneuploidía e indique y explique sus tipos (0,75 puntos).

c) Ponga dos ejemplos de aneuploidías humanas indicando el síndrome que producen (0,5 puntos).

Solución:

a) Euploidía: Alteración en el número de juegos cromosómicos.

La “poliploidía” es un tipo de euploidía que consiste en células que tienen más de 2 veces su nº haploide de cromosomas (triploides 3n, tetraploides 4n....).

Diploides tienen 2 series de cromosomas, triploides 3,….etc

La poliploidía se da frecuentemente de forma natural en vegetales. En animales no suele ser viable.
b) Aneuploidía: Falta o sobra algún cromosoma

En la Aneuploidía si falta un cromosoma se denomina monosomía (2n – 1) y si hay un cromosomas de mas trisomía (2n + 1)

Algunas trisomías en humanos se denominan síndromes porque poseen características representativas ( Síndrome de Down)
c)




MADRID / JUNIO 06. LOGSE / BIOLOGÍA / GENÉTICA / OPCIÓN A / Nº 4
4.- Referente a la mutación:

a) Defina mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas (0,75 puntos).

b) Indique qué diferencias existen entre un individuo trisómico y uno triploide (0,5 puntos).

c) Dado el siguiente fragmento de ADN de doble cadena:

5'TCGGACC3´

3'AGCCTGG5´

Tras su replicación se ha originado un fragmento con la siguiente secuencia:

5'GCAGACC3´

3'CGTCTGG5´

Indique qué cambios se han producido y cite, en cada caso, si se trata de una transición o una transversión (0,75 puntos).
Solución:

a) Según las células afectadas se clasifican en:

  • Somáticas: Si afecta a una célula del tejido somático se llama “mutación somática” No se transmite a la descendencia y únicamente afecta a las células que deriven de ella.


- Germinales: Si afecta a la célula reproductora se llama “mutación germinal” y se transmite a la descendencia a través de los gametos.
Según la extensión del material genético afectado se clasifican en :

  • Cromosómicas: Afectan a la disposición de los genes de un cromosoma, pero no afectan a la secuencia de nucleótidos del gen.

  • Genómicas: Son aquellas que alteran , aumentando o disminuyendo el número de cromosomas típico de la especie.

  • Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un determinado gen. También se denominan puntuales.


b) En la Aneuploidía si hay un cromosomas de mas trisomía (2n + 1)

Algunas trisomías en humanos se denominan síndromes porque poseen características representativas ( Síndrome de Down). La triploidía es un tipo de euploidía que consiste en células que tienen 3 veces su nº haploide de cromosomas
c)

1. Primera base: Cambio de T por G “Transversiones”: Si una purina es la que sustituye a una pirimidina o viceversa

2. Tercera base: Cambio de G por A Transicion”:Si una base púrica sustituye a otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica

MADRID / JUNIO 03. LOGSE / BIOLOGÍA / GENÉTICA / OPCIÓN A / Nº 4
OPCIÓN A

4. En relación con las mutaciones:

a) Explique el concepto de mutación génica e indique las consecuencias de estas mutaciones según que afecten a células somáticas o a células

germinales. (0,75 puntos)

b) Considere el siguiente fragmento de un gen de un organismo procariota:

5´ TCGGA 3´

3´ AGTCT 5´

y que al replicarse el fragmento indicado con una flecha, se introduce

un error por la ADN polimerasa III de forma que la nueva cadena

sintetizada presenta la siguiente secuencia:

5´ TCAGA 3´

Explique qué error se ha producido y mencione una enzima que

participe en la corrección. (0,5 puntos)

c) Defina los siguientes términos: triploidía, trisomía y monosomía. (0,75

puntos)

Solución:

a) El término mutación es introducido por Hugo de Vries en 1901 para designar un cambio genético cuya consecuencia es la aparición de un rasgo nuevo que no se había presentado en ninguna de las generaciones precedentes. Creó el concepto de mutación

para referirse a los cambios inesperados en la información biológica.

Las mutaciones germinales son las que afectan a los gametos. Estas se transmitirán a la descendencia y sobre ellas actuará la selección natural.

Las mutaciones somáticas son las que afectan a las células somáticas y, por tanto, también a las que proceden de ellas por mitosis. Las sufre sólo el individuo portador y no afectarán a su descendencia, por lo que no juegan un papel importante en la evolución.
b) El error introducido por la ADN-polimerasa III durante la replicación en el

fragmento indicado con la flecha es una mutación puntual por sustitución de la base citosina por timina:

3´ AGTCT 5´

Durante la replicación es frecuente que se produzcan errores y se incorporen nucleótidos que no tengan correctamente apareadas sus bases. Cua lquier mutación provoca distorsión en la molécula de DNA; esta distorsión es reconocida por ADN-polimerasa I que posee actividad exonucleasa que la permite hidrolizar enlaces éster, rompiendo la cadena de ADN. De este modo, puede actuar en procesos de reparación del ADN

Finalmente actúa una ADN ligasa que consume GTP y que deja la zona igual que si no hubiese habido mutación.

Los organismos no están indefensos ante la mutación, ya sea espontánea o inducida.

Probablemente, cuando se inició la vida en la Tierra y debido a las fuertes radiaciones UVA que llegaban a la superficie (no existía la capa de ozono), se originaron mecanismos de reparación del ADN.

Estos mecanismos re reparación aseguran que la replicación del ADN sea un proceso que presente una gran "fidelidad" y pueda impedir la aparición de mutaciones graves que pongan el peligro la vida de los organismos.

c) Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas. Las poliploidías consisten en el aumento del número normal de juegos de cromosomas o dotación cromosómica de cada especie (por ejemplo, de 2n a 4n). La triploidía consiste en poseer un juego más de cromosomas, es decir, tres juegos de cromosomas (3n).

Las aneuploidías son las mutaciones que afectan sólo al número de copias de un cromosoma o más, pero sin llegar al juego completo. En el ser humano destacamos aneuploidías que originan enfermedades como por ejemplo, el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21) o el Síndrome de Turner (monosomía en mujeres con un solo cromosoma X).
MADRID / SEPTIEMBRE 00 / COU/ BIOLOGIA / GENETICA / OPCION A /

EJERCICIO 3
OPCION A

3. Mutaciones:

a) Describir los tipos de mutaciones que pueden presentarse.

b) Concepto e importancia de los genes letales.

Solución:

a) El término mutación es introducido por Hugo de Vries en 1901 para designar un cambio genético cuya consecuencia es la aparición de un rasgo nuevo que no se había presentado en ninguna de las generaciones precedentes. Creó el concepto de mutación para referirse a los cambios inesperados en la información biológica.

En la actualidad se sabe que las mutaciones pueden tener lugar a tres niveles: molecular, cromosómico y genómico.

Las mutaciones moleculares, también denominadas puntuales, son las que afectan a la secuencia de nucleótidos. Las mutaciones puntuales pueden producirse por:

1.- Sustitución de nucleótidos o bases: es decir, por ejemplo, donde existía un nucleótido de adenina, se instala uno de timina.

2.- Pérdida de nucleótidos

3.- Inserción de nuevos nucleótidos

Las mutaciones cromosómicas también se denominan variaciones cromosómicas estructurales. La variación o alteración afecta a un fragmento cromosómico que incluye varios genes y por lo tanto algunas son detectables al microscopio gracias la técnica de bandeo de cromosomas por tinciones específicas. Las alteraciones en la ordenación de los genes sobre el cromosoma se producen por roturas durante la reproducción de las células germinales, de modo que al recomponerse los cromosomas rotos dan lugar a otros distintos de los originales.

Hay varios tipos:

1- Delección: se produce la pérdida de un fragmento del cromosoma y, por tanto, la pérdida de los genes contenidos en él.

2- Inversión: se produce el cambio de sentido de un segmento cromosómico y, por tanto, la inversión de los genes contenidos en él, con el consiguiente cambio en la información genética respecto a la determinada en la secuencia típica.

3- Duplicación: se produce la repetición de un segmento cromosómico.

4- Translocación: se produce por el cambio de posición de un segmento cromosómico.

Las mutaciones genómicas afectan al número de cromosomas. Éstas son de varios tipos:

1.- Poliploidías: Estas mutaciones consisten en el aumento del número normal de juegos de cromosomas o dotación cromosómica de cada especie (por ejemplo, de 2n a 4n).

2.- Haploidías: Son las mutaciones que provocan un descenso en el número de juegos de cromosomas de la especie.

3.- Aneuploidías: son las mutaciones que afectan sólo al número de copias de un cromosoma o más, pero sin llegar al juego completo.
b) Los genes controlan aspectos morfológicos, fisiológicos o bioquímicos del individuo. Un gen letal es aquel cuya presencia en el genotipo de un individuo dificulta o bloquea el desarrollo normal de éste, produciéndose la muerte antes de alcanzar la madurez sexual.

Los alelos letales son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel de gameto o al nivel de zigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer o bien muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan darse en homozigosis para manifestarse.

MADRID / JUNIO 00. COU / BIOLOGÍA / EVOLUCION / OPCION A / EJERCICIO 5
OPCION A

5. Evolución:

a) ¿Cómo surgen los órganos análogos y los órganos homólogos?.

b) ¿Cómo actúa la selección natural?.

Solución:

a) Los órganos homólogos son aquéllos que tienen un mismo origen embrionario y por ellola misma estructura interna, pero cuya forma y función pueden ser diferentes. Por ejemplo, las extremidades anteriores de una rata y las de un murciélago.

A los órganos homólogos de los vertebrados se les considera prueba de que las diferentes especies representadas proceden de un antepasado común mediante una evolución divergente o irradiación adaptativa.

Los órganos análogos son aquéllos que, pese a tener distinto origen embriológico y diferente estructura interna, realizan la misma función. A este tipo de órganos se les considera indicadores de que las especies proceden de antepasados diferentes mediante una evolución convergente. Por ejemplo, las alas de un insecto y las de un murciélago.
b) El inglés Charles Darwin en la obra El origen de las especies explica que el proceso evolutivo se basa en dos factores. la variabilidad de la descendencia y la selección natural.

Los descendientes, incluso de una misma pareja, son distintos entre sí, y ante un ambiente hostil se plantea entre ellos una lucha por la supervivencia en la cual se eliminan los individuos menos aptos y persisten los mejor adaptados. Éstos son los que se reproducen y transmiten sus caracteres. Darwin murió sin saber las causas de la variabilidad que hoy se sabe que son la mutación y la recombinación genética.

El mecanismo de evolución por selección natural propuesto por Darwin puede resumirse en cuatro puntos básicos:

1.- Capacidad reproductiva elevada: La mayoría de las especies tienen una elevada capacidad reproductiva, siendo capaces de producir un elevado número de descendientes, la mayor parte de los cuales no llegarán a la edad adulta.

2.- Lucha por la existencia: El crecimiento de una población estará limitado por los recursos disponibles, de tal manera que al existir un mayor número de individuos de los que pueden vivir con unos recursos limitados, se establece entre ellos una lucha por la supervivencia, impidiendo que todos ellas sobrevivan para reproducirse.

3.- Variabilidad individual: Dentro de una especie existe gran variación individual.

4.- Supervivencia del más apto: Algunas de las características individuales confieren a su poseedor una mayor capacidad de sobrevivir hasta la madurez y reproducirse y así transmitir a sus descendientes estas particulares características.

De generación en generación se van acentuando las características favorables, y tras numerosos años de selección natural los individuos de una población pueden diferir de sus antecesores, si estas diferencias son muy importantes, pueden llegar a formar una especie nueva.

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