Indicaciones de asesoramiento genetico






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SERVICIOS
CONSULTA Y ASESORAMIENTO GENÉTICO

Los pacientes reciben asesoramiento genético a partir de profesionales especializados con la finalidad de explicar o aclarar a los consultantes que así lo requieran, la información relacionada con los procedimientos a realizar, sus alcances y riesgos así como la interpretación de los resultados diagnósticos.
Para poder otorgar un correcto asesoramiento genético, el médico asesor deberá establecer

un diagnóstico definido.
A partir de este momento determinará el:

  • Riesgo de ocurrencia.

  • Riesgo de recurrencia.

  • Las implicancias genéticas.

  • Aliviará los sentimientos de culpa.

  • La decisiones serán exclusivamente de los padres. (conducta adoptada por nosotros)


HISTORIA FAMILIAR
La misma consiste en la construcción de un árbol genealógico el cual no se extenderá más lejos de los

abuelos, pues las enfermedades que ocurrieron en parientes lejanos, generalmente no son relevantes.

Si el asesor lo considera necesario, solicitará los estudios pertinentes y tendrá una segunda entrevista.

RIESGO DE RECURRENCIA

El riesgo de recurrencia se otorgará según que la enfermedad responda a una de estas cuatro categorías:
1. Enfermedades monogénicas autosómicas recesivas, autosómicas dominantes, ligadas al X recesivas o dominantes
2. Causas multifactoriales
3. Alteraciones cromosómicas
4. Agentes ambientales

Una vez calculado el riesgo de recurrencia, debemos estar seguros que el paciente lo ha comprendido realmente para poder tomar una decisión respecto a la conducta futura (tener más hijos, adoptar, etc.) Lo que creemos es que nunca deberá el médico asesor expresar su punto de vista personal o tomar él una decisión por su paciente.

INDICACIONES DE ASESORAMIENTO GENETICO.

  • Historia familiar de cualquier enfermedad genética en la familia

  • Retardo mental de etiología desconocida

  • Hallazgo de dismorfias físicas de causa desconocida

  • Cualquier miembro de la familia con una anomalía cromosómica conocida o sospecha de la misma

  • Cualquier miembro de la familia con un error congénito del metabolismo conocido o sospecha del mismo

  • Más de un miembro de la familia con rasgos dismórficos similares

  • Niño con facies raras de causa desconocida

  • Presencia de trastornos multifactoriales tales como fisura de labio y /o paladar o meningomielocele

  • Niños con genitales ambiguos

  • Cualquier niño con alguna forma genética de baja talla, o niño de baja talla sin diagnóstico

  • Matrimonios consanguíneos

  • Historia familiar de haber tenido un niño con Síndrome de Down

  • Mujeres mayores de 35 años o aún más jóvenes que están embarazadas o están planificando el estarlo

  • Mujeres con abortos espontáneos a repetición de causa desconocida

  • Mujer embarazada o que planea un embarazo y tiene riesgo por alguna causa (ej.: exposición a agentes teratogénicos) de tener un hijo con algún defecto genético

  • Historia familiar de cáncer. (Mama , colon y otros)

  • Enfermedades del adulto con predisposición genética ( trastornos cardiovasculares, diabetes, psicosis etc.)

  • Abusos de drogas y alcohol.

    EDUCACIÓN

La necesidad de educar a la población respecto a las enfermedades genéticas es tal vez más importante que para otras enfermedades, pues la genética como se practica actualmente es un hecho nuevo y la mayoría de las personas desconocen su significado y sus propósitos.
Otro hecho fundamental es la necesidad de crear centros de asesoramiento genético con personal bien entrenado y respaldados por laboratorios que realicen los diagnósticos genéticos (enzimáticos, cromosómicos, DNA recombinante, etc.)

ÉTICA EN EL ASESORAMIENTO GENÉTICO

La ética en el asesoramiento genético es un punto muy complejo y con múltiples controversias, sobre el que se han escrito muchos libros y artículos. Sin embrago creemos interesante enfocar y puntualizar algunos puntos importantes, fruto de la experiencia de muchos médicos y asistentes sociales especializados en asesoramiento genético, incluyendo el propio del autor. Por ejemplo, aquellos padres que tienen un niño que padece de fenilcetonuria, saben que tienen un riesgo de un 25 % de recurrir en el mismo trastorno para los hijos venideros. Ellos pueden preguntar al médico si deben o no aceptar este riesgo.
En general no se contesta directamente la pregunta pero se les explica que se trata de una decisión personal basada en creencias religiosas, filosóficas, vivenciales que pueden ser muy diferentes entre una persona y otra. Se les dará toda la información posible para que los padres logren tomar una decisión inteligente, incluyendo las posibilidades de tratamiento, el costo del mismo, la disponibilidad del país respecto a discapacitados, sobrevida y el grado de retardo mental que puede esperarse.
Es sumamente importante mantenerse “aséptico” al otorgar toda esta información pues inconscientemente podemos revelar nuestros puntos de vista y nuestros sentimientos (participación indirecta). Sabemos que algunos asesores genéticos creen correcto dar su opinión y recomendaciones al paciente. Nosotros nos oponemos a esto.
En general, las decisiones tomadas por los progenitores de un niño enfermo varían con el tiempo, pero sea cual sea la decisión final, ésta nunca es perfecta. Pues lo que a veces es mejor para los padres, la familia y la sociedad, no es lo mejor para el niño, y viceversa.

DIAGNÓSTICOS PRENATALES

Los beneficios potenciales del test prenatal son en primer lugar proveer una mayor seguridad y bienestar a la familia con riesgo genético al obtener un resultado normal. Paradójicamente muchas veces una pareja al desconocer su riesgo o la posibilidad de obtener un resultado confiable del estado de salud de su bebé por nacer no planificarían un embarazo. Por otra parte permite a la pareja prepararse psicológicamente ante un diagnóstico desfavorable. Cuando se diagnostica que el feto presenta una determinada patología, como por ej. una hernia diafragmática o alguna atresia digestiva tiene un gran valor que el obstetra tenga conocimiento de esto para programar atención perinatal dándole una mejor posibilidad al recién nacido y evitando además los peligros de la medicina improvisada.
Es importante enfatizar que el 98 % de los diagnósticos prenatales arrojan un resultado normal, lo cual reasegura y tranquiliza a la embarazada.
El diagnóstico prenatal puede realizarse para investigar una gran variedad de desórdenes tales como los trastornos cromosómicos, génicos, multifactoriales incluyendo también aquellos en los cuales no existe una posible etiología genética.
Existen fundamentalmente dos tipos de procedimientos diagnósticos, los no invasivos como el ultrasonido y los tamizajes bioquimicos; los invasivos tales como la biopsia coriónica, la amniocentesis y la cordocentesis.
La elección de cuál de los procedimientos se realizarán estará en función del desorden que se quiere investigar y el parecer de la paciente.
Forma parte del diagnóstico prenatal el screening poblacional y los test diagnósticos.
Un ejemplo de un test para screening poblacional es realizar en la semana 15ava. del embarazo la dosificación de alfafetoproteina en el suero materno. La amniocentesis y la biopsia coriónica en cambio representan test diagnósticos.

LOS METODOS DE DIAGNOSTICOS PRENATALES PUEDEN DIVIDIRSE EN:

1. Análisis de los tejidos fetales: amniocentesis, biopsia coriónica, cordocentesis y diagnósticos por fertilización in vitro.
2. Visualización del feto por ultrasonido.

Todos ellos deberán en lo posible estar precedidos por el asesoramiento genético.

ASESORAMIENTO GENETICO

El asesoramiento genético es el procedimiento médico a partir del cual se otorga información a una persona o a una familia que presenta una problemática de índole genética. El propósito primordial del asesoramiento genético es la prevención de determinados desórdenes, acompañado por una amplia información a los consultantes acerca del riesgo de ocurrencia del mismo desorden así como de su probabilidad de recurrencia.
De ser posible, el asesoramiento genético deberá ser otorgado antes del embarazo lo cual permitirá obtener toda la información necesaria con más tiempo, tales como son los resultados de autopsias, test de ADN en otros miembros de la familia cuando se trata de enfermedades a las que hay que investigar determinadas mutaciones, tal es el caso de la distrofia muscular de Duchenne. Este asesoramiento preconcepcional permite a aquellas parejas con riesgos del 25 % o más de concebir un hijo enfermo elegir las diferentes opciones reproductivas incluyendo la inseminación artificial, la donación de óvulos y la adopción.
En la práctica ginecológica u obstétrica el asesoramiento genético que solicitan los consultantes está generalmente relacionado con los diagnósticos prenatales disponibles tales como: biopsia coriónica, amniocentesis, diagnóstico preimplantatorio, alfafetoproteína en suero materno y ecografía fetal.

ULTRASONOGRAFIA

Los avances tecnológicos de la ultrasonografia de tiempo real han hecho que la misma represente una importante herramienta para el diagnóstico prenatal, siendo un procedimiento mundialmente aceptado, seguro y de uso creciente.
Generalmente se realiza una ecografía en la semana 10-12 para determinar el estado fetal, número de fetos y fecha aproximada de parto. También es cada vez más frecuente en la práctica obstétrica el realizar un rastreo de las anomalías fetales entre la semana 18 y 20 de la gestació. Esta es particularmente útil para identificar alteraciones estructurales relativamente frecuentes tales como la espina bífida y la anencefalia, pequeñas malformaciones como los quistes de los plexos coroideos, la translucencia nucal y la distancia aumentada entre el primero y el segundo dedo importantes en el rastreo de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y la triso mía 18. Estos hallazgos ecográficos junto con los resultados bioquímicos para screening de síndrome de Down, otorgan resultados cada vez más acertados del riesgo de que exista una patología fetal.
Las anomalías cromosómicas estructurales del feto tales como las translocaciones no balanceadas, pueden presentar en el examen ultrasónico una gran variedad de anomalías del fenotipo fetal particularmente relacionadas con el cromosoma involucrado.
Como la mayoría de las malformaciones fetales ocurren en familias sin antecedentes de patologías genéticas o malformaciones congénitas, es importante que el ecografista dedique una particular atención para detectar o descartar alguna de ellas realizando en el segundo trimestre de la gestación una meticulosa evaluación de la anatomía fetal, del volumen del líquido amniótico y de la morfología placentaria.

BIOPSIA CORIONICA.

Es este un procedimiento que se realiza preferentemente a partir de la 11va. semana de embarazo. Se obtienen muestras del tejido trofoblástico fetal a través de una punción biopsia transabdominal bajo guía ultrasónica.
Al igual que la amniocentesis se trata de un procedimiento seguro. Diversos estudios colaborativos demostraron un riesgo de pérdidas fetales post procedimiento del 0.5 al 1% en manos experimentadas.
La cantidad de material que se obtiene permite la realización del cariotipo fetal así como la obtención de ADN cuando además se quiere investigar alguna patología molecular o bien realizar una filiación prenatal. En aproximadamente un 1% de los casos puede encontrarse la presencia de un mosaicismo cromosómico. De estos casi un 70% de los casos no tienen expresión clínica, para confirmar este dilema es conveniente realizar el cultivo del trofoblasto o bien realizar un cultivo de amniocitos.
En estos procedimientos es muy importante tomar todas las medidas posibles para evitar la contaminación con tejido materno tanto para la interpretación de los resultados citogenéticos y moleculares.

AMNIOCENTESIS

La Amniocentesis se realiza a partir de la 16 ava. semana de gestación, si bien hay actualmente una tendencia a que se realice en la semana 14 ava. La denominada amniocentesis precoz es la que se realiza dentro del primer trimestre aunque por la escasa cantidad de volumen del liquido amniótico es técnicamente más dificultosa
Normalmente se aspiran entre 10 a 20 ml. de líquido amniótico bajo guía ultrasónica, obteniéndose los resultados citogenéticos entre los 10 y 15 días. El riesgo de pérdidas fetales se halla entre un 0.3 a un 1%.
Una de las ventajas de este procedimiento es el hecho de que las células son en su mayoría de origen fetal, razón por la cual los mosaicismos placentarios son menos problemáticos. Recientemente se ha incorporado una técnica denominada FISH (Fluorescence in situ Hibridization) la cual permite realizar el diagnóstico de las cromosomopatías numéricas dentro de la semana, si bien los resultados no tienen la misma confiabilidad que otorga la citogenética convencional.
La mayoría de las parejas que se someten a un diagnóstico prenatal es por el temor a una anomalía cromosómica fetal de orden numérico como es el síndrome de Down. Sin embargo en algunos casos puede aparecer una anomalía de orden estructural, como son las translocaciones, deleciones o inversiones, lo cual acontece en aproximadamente 1 de cada 300 amniocentesis.
En estas complejas situaciones es imperativo realizar rápidamente el cariotipo de los padres por el hecho que el riesgo de anomalías congénitas o de retardo mental o ambos dependerá si se trata de un rearreglo cromosómico familiar o de novo. En el caso de una translocación de novo se ha demostrado que el riesgo de patología es del 6 al 10% aunque en el análisis citogenético no se haya podido demostrar pérdida de material genético. Esto se debe al hecho de que en muchas ocasiones las anomalías no se pueden detectar por hallarse a nivel submicroscópico.
Otro tipo de alteración son los cromosomas supernumerarios o marcadores, hecho que ocurre con poca frecuencia ( 1 de cada 1000 amniocentesis). Se trata de pequeños cromosomas muchas veces de origen citogenético desconocido. Cuando se trata de un caso de novo o esporádico esto puede estar asociado a un riesgo (13%) aumentado de anomalías congénitas, si bien es importante evaluar el tamaño del marcador y su origen.
Cuando se diagnostican estos tipos de reordenamientos cromosómicos familiares es importante ofrecerle a otros miembros de la familia un análisis cromosómico ya que muchos de ellos pueden heredarse por muchas generaciones sin haber sido detectados. En caso de ser detectados se puede ofrecer a parejas con riesgo una biopsia coriónica o una amniocentesis.

ANÁLISIS CROMOSÓMICO DEL FETO.

La asociación de anomalías cromosómicas fetales con la edad materna se cree estar relacionada con un mayor riesgo de no-disyunción cromosómica en el óvulo. Teniendo los óvulos de la madre la misma edad que esta, con el pasar de los años se harían susceptibles a metabólicos diversos responsables de concepciones con aneuploidias cromosómicas, siendo la más frecuente de ellas el síndrome de Down.
Otras anomalías cromosómicas asociadas con la edad materna son la trisomía 18, la trisomía 13, el síndrome de Klinefelter 47,XXY el 47,XYY y el 47, XXX.
La edad aceptada en la que una mujer es considerada de mayor riesgo para anomalías cromosómicas son los 35 años, donde el riesgo para síndrome de Down es de aproximadamente 1 en 270. El American College of Obstetrician and Gynecologists recomienda que a todas las mujeres mayores de 35 años se les ofrezca la posibilidad de una diagnostico prenatal.
La mayoría de las parejas que eligen tener un diagnóstico prenatal lo realizan por el temor de tener un hijo con Sindrome de Down.
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