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fecha de publicación24.10.2015
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MUTACIONES
Las mutaciones son cambios que se producen en la secuencia o en el número de nucleótidos del ADN de una célula (las mutaciones son cambios en el ADN). Estas mutaciones sólo pueden pasar a la descendencia si suceden en los gametos o en las células que formarán los gametos (células germinales), si suceden en otras células (células somáticas) no son heredables pero pueden afectar al individuo como el cáncer. Según el efecto en el individuo las mutaciones pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras.
Las Mutaciones como fuente primaria de la variabilidad genética: alelos. Implicaciones de las mutaciones en la evolución y aparición de nuevas especies.
Los alelos son las distintas alternativas posibles que existen para un mismo gen, por ejemplo para el gen que codifica el color del pelo tenemos los alelos color rubio, moreno y pelirrojo.

Las mutaciones al ser cambios en el ADN provocan que aparezcan alelos distintos (provocan variabilidad genética) para un mismo gen. Para un mismo carácter (ejemplo color del pelo) existen diferentes alternativas del gen que lleva la información para ese carácter (rubio, moreno, pelirrojo) que son los alelos surgidos por mutación de un gen original. Al haber varios alelos para cada carácter y debido a los numerosos caracteres que tienen los individuos, es prácticamente imposible que dos individuos tengan exactamente la misma constitución genética, habiendo una gran variabilidad genética en las poblaciones, lo que permite que unos individuos estén más adaptados que otros a cambios en el medio ambiente, facilitando la evolución por selección natural: las variaciones (debido a la combinación de los diferentes alelos) menos adaptadas al medio favorecen la probabilidad de que mueran o no se reproduzcan aquellos individuos que las posean y las variaciones más favorables facilitan que sobrevivan y se reproduzcan más aquellos individuos con dichos alelos favorables, por lo que aumentarán en la población estas variaciones beneficiosas en las sucesivas generaciones (aumentarán los alelos beneficiosos en las sucesivas generaciones).

En resumen, las mutaciones provocan cambios (aumentan la variabilidad genética), que si son beneficiosas, jugarán un papel importante en la evolución de las especies al aumentar estas variaciones beneficiosas en la población generación tras generación. Si una población de una zona determinada acumula un número importante de estas variaciones beneficiosas nuevas (obtenidas por mutación) y no se reproducen con otras poblaciones de la misma especie de otras zonas (no pasa estas mutaciones a otras poblaciones de su especie), puede acabar originando una nueva especie, al acumular tantos cambios que no comparte con otras poblaciones.

TIPOS, CARACTERÍSTICAS Y CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
Existen 3 tipos según la extensión del ADN afectado:

- Las mutaciones génicas

- Las mutaciones cromosómicas estructurales

- Las mutaciones que afectan al número de cromosomas (o mutaciones genómicas)


Las mutaciones génicas: sustitución, delección y adición



CARACTERÍSTICAS: son las que afectan a un solo gen, bien porque se sustituye alguna base del ADN por otra o bien porque se le provoca un corrimiento de la pauta de lectura al añadirse (inserción o adición) o perderse (deleción) algún nucleótido en el gen. La sustitución de bases se llama transición si se sustituye por una base del mismo tipo (púrica por otra púrica, es decir, AG o bien pirimidínica por pirimidínica, es decir, CT) o se llama transversión si se sustituye por una base de distinto tipo ejemplo AC
CONSECUENCIAS: las inserciones y delecciones al producir corrimiento de la pauta de lectura producen proteinas totalmente distintas, es decir, inservibles. En las sustituciones de bases puede tener consecuencias muy distintas, si con la sustitución el nuevo triplete (codón) sigue dando el mismo aminoácido no sucede nada (mutación silenciosa), si cambia el aminoácido puede que no sea importante si dicho aminoácido no se encuentra en el sitio activo de la proteína codificada, o puede hacer una proteína inservible si afecta al sitio activo. También puede codificar una proteína más larga o corta de lo normal (si afecta a un codón de terminación o si produce un codón de terminación respectivamente). Ejemplos de enfermedades importantes sería la anemia falciforme (por tener la hemoglobina un solo aminoácido distinto no realiza correctamente su función) y el cáncer (provocado por el crecimiento descontrolado de células debido a mutaciones que afectan a genes que regulan la división celular).


Las mutaciones cromosómicas: delección, duplicación, inversión y translocación
CARACTERÍSTICAS: son las que afectan a la estructura de un solo cromosoma, bien porque falta un trozo del cromosoma (deleción o deficiencia), bien porque aparece algún segmento cromosómico más de una vez (duplicaciones o repeticiones), o bien porque cambia de posición algún segmento cromosómico. Este cambio se llama inversión si en el mismo cromosoma el segmento se separa, gira 180º y se ensambla de nuevo (se invierte la posición pero no se desplaza a otro lugar del cromosoma), las inversiones que incluyen el centrómero se llaman pericéntricas; y las que no lo incluyen se llaman paracéntricas. Si el segmento se desplaza a otro lugar del mismo cromosoma o va a otro cromosoma se llama translocación. La translocación se llama recíproca cuando se intercambia segmentos entre cromosomas no homólogos.



CONSECUENCIAS: pueden afectar a la meiosis ya que al cambiar la estructura del cromosoma entorpece el emparejamiento de los cromosomas homólogos (recombinación de la profase I). Si ocurre la meiosis, los gametos pueden transmitir cromosomas defectuosos a los descendientes, como sucede con el síndrome de Down familiar ya que por una translocación de un fragmento del cromosoma 21 los descendientes pueden tener un fragmento más del cromosoma 21 (Recuerda que el síndrome de Down normal es por tener un cromosoma 21 de más).

Las delecciones y duplicaciones pueden tener consecuencias graves, ya que no basta con tener todos los genes de la especie, sino que han de estar en el número adecuado para que no se produzcan desequilibrios en su expresión. Las translocaciones e inversiones suelen afectar poco ya que tienen el número adecuado de genes.


Las mutaciones genómicas: poliploidía, haploidía, aneuploidías (trisomía 21 y síndrome de Turner)



CARACTERÍSTICAS: Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie, si afectan al número normal de la dotación cromosómica completa se llaman euploidias como por ejemplo las monoploidia (n) que es condición normal en individuos haploides no considerándose mutación en estos casos, y las poliploidias como la triploidia (3n), tetrapolidia (4n),... , pero si afectan solo a algún cromosoma se llaman aneuploidias como por ejemplo las monosomías (2n-1) y las trisomias (2n+1).
CONSECUENCIAS: las mayorías ocasionan individuos no viables (no llegan a nacer) o enfermedades importantes, la más conocida es el síndrome de Down que es una trisomía del cromosoma 21 (está 3 veces este cromosoma). Ejemplo de trisomías en cromosomas sexuales:

  • El síndrome triple X (XXX) o superhembra por lo general no suelen presentar complicaciones, pueden ser más altas pero en algunos casos presentan problemas de aprendizaje (ligero retraso mental).Aparece en una de cada 1500 niñas.

  • El síndrome de Turner (X_) Tienen sexo femenino, pero presentan aspecto infantil e infertilidad de por vida, a menos que le inyecten hormonas femeninas. También pueden presentar retraso mental. Aparece en una de cada 2500 niñas.

  • El síndrome de Klinefelter (XXY) Tienen sexo masculino, presenta órganos sexuales infantiles, infertilidad, posible retraso mental y agrandamiento anormal de las mamas. Aparece en uno de cada 500-1000 niños.

  • El XYY se asocia con ser más alto de lo normal, no suelen tener complicaciones, aunque podrían presentar posibles problemas de comportamiento (se ha visto que una alta proporción de criminales encarcelados presentan esta mutación) y hay probabilidad de retraso mental. Aparece en uno de cada 2000 niños.

EJERCICIOS
1)- Dado el siguiente fragmento de ARNm: 5'… AAU CUA UUC UCU AUU AAA ACC…3'
A) Escribe la molécula de ADN completa que originó el fragmento inicial del ARNm
B) Utilizando el código genético indica una posible mutación génica en el ADN que de lugar a un ARN que no origine ninguna alteración de la proteína codificada.
C) Utilizando el código genético indica una posible mutación génica en el ADN que de lugar a un ARN que origine un cambio de un aminoácido por otro en la proteína codificada.
D) Utilizando el código genético indica una posible mutación génica en el ADN que de lugar a un ARN que origine un corrimiento del orden de lectura en la proteína codificada.

2)- Dada una hebra (cadena) de ADN 5´ …CACAAAGAT … 3´ A) construye la hebra complementaria que la debe de acompañar e indica cuál de las dos será la que origine el ARNm y por qué. B) construye el ARNm que se formará y pon los aminoácidos a los que daría lugar. C) inventa una mutación silenciosa. D) inventa una mutación que produzca el cambio de un aminoácido. E) inventa una mutación que provoque un corrimiento de la pauta de lectura. F) inventa una mutación que produzca una proteína más corta.
AGENTES MUTÁGENOS O MUTAGÉNICOS
Las mutaciones pueden ser debidas a causas naturales o no (mutaciones inducidas), las inducidas son mutaciones provocadas por agentes externos llamados agentes mutagénicos, como pueden ser los rayos X, ultravioleta, gamma y sustancias químicas (benzopireno, gas mostaza, ácido nitroso,…). Las naturales pueden ser debidas a errores en la replicación del ADN o en la meiosis o por cambios químicos espontáneos en el ADN.

Los agentes mutagénicos se pueden clasificar en tres grupos: físicos, químicos y biológicos:
1. Agentes mutagénicos físicos.
Son principalmente las radiaciones, que se dividen en radiaciones ionizantes y no ionizantes:
Las radiaciones ionizantes son de longitud de onda muy corta y, por tanto, muy energéticas, que provocan la ionización de los átomos de las sustancias que atraviesan. Entre estas radiaciones se encuentran los rayos X y γ (gamma), así como las partículas α y β y los neutrones emitidos en procesos radiactivos.
Las radiaciones no ionizantes se trata, fundamentalmente de las radiaciones ultravioleta (UV). No producen ionizaciones, sino que su acción consiste en provocar el paso de electrones a niveles energéticos más altos.

2. Agentes mutagénicos químicos.
Son sustancias químicas muy variadas como el ácido nitroso, gas mostaza, drogas, alcaloides como la nicotina, pesticidas, benzopireno, cromo, cadmio, arsénico, dioxinas… Según la alteración que producen se pueden clasificar en modificadores de las bases nitrogenadas, análogos de bases nitrogenadas, sustancias intercalantes y otros:
Los modificadores de las bases nitrogenadas: como el ácido nitroso (HNO2) que produce la desaminación de las bases nitrogenadas y el gas mostaza que añade grupos alquilo (metilo, etilo…) a las bases nitrogenadas.
Los análogos de las bases nitrogenadas: son sustancias similares a las bases nitrogenadas como el 5–bromouracilo que sustituye a una timina o la 2–amino purina que se coloca en lugar de adenina.
Las sustancias intercalantes: se pueden intercalar entre 2 bases nitrogenadas o entre las 2 cadenas de ADN. Los colorantes proflavina y el naranja de acridina se pueden intercalar entre 2 bases nitrogenadas y el benzopireno que se encuentra el humo del tabaco es un potente cancerígeno que provoca mutaciones al intercalarse entre las dos cadenas de ADN y unirlas covalentemente.
– Otros mutágenos conocidos son el dietilestilbestrol y otras sustancias usadas para el engorde fraudulento del ganado, el asbesto utilizado como aislante en algunas edificaciones, el cromo y el cadmio de pinturas y colorantes, las dioxinas generadas por la combustión de plasticos de PVC…

3. Agentes mutagénicos biológicos.
Algunos agentes biológicos aumentan la frecuencia de mutaciones como algunos tipos de virus animales, denominados oncovirus, que son capaces de desarrollar cáncer, por ejemplo el virus del herpes genital está implicado en la aparición del cáncer de cuello de útero. También se ha visto que la bacteria Helicobacter pilori causante de úlceras gástricas, puede estar implicada en la aparición de cáncer de estómago. Por último, destacar los transposones que son segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de lugar, variando su posición dentro del cromosoma e incluso pueden trasladarse a otro cromosoma. Los transposones se han encontrado en todo tipo de organismos (virus, maiz, insectos…) se piensa incluso que los virus mutagénicos (oncovirus) podrían realizar esta acción al llevar en su genoma transposones tomados previamente de una célula infectada que incorporarían a la nueva célula infectada.





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