Una de las principales causas de consulta en emergencias pediatría, 10 porciento de consultas en emergencias, 30 porciento en consulta normal. Vrs es la






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LARINGOTRAQUEOMALACIA

-se escucha un estridor desde el nacimiento madre refiere que es mas audible cuando el niño esta resfriado o acostado.

-ver que no tenga una malformación cráneofacial que exacerbe los síntomas ni falla para progresar, malformación cardiaca.

-tiende a mejorar a los 6 meses y desaparece al año

DX DIFERENCIAL CON PARALISIS DE CUERDAS VOCALES

-evolucion similar y es la mas frec (80%)

- inspiración profunda con estridor, desaparece al año y medio

-por lo general tienen un examen fisico normal

- TODO NIÑO CON ESTRIDOR DEBE EVALUARSE ENDOSCOPICAMENTE

-LA PARÁLISIS DERECHA ES MAS FREC QUE LA PARALISIS IZQ, PERO LA IZQ ES LA QUE MÁS SE RELACIONA A MAL FORMACIONES

- bilateral es incompatible con la vida

ESTENOSIS SUBGLOTICA

-fenotipicamente con malformación

-desde Rn tiene un estridor bifásico importante, cianosis, tos

- se trata de dilatar o hacer plastia

HEMANGIOMAS

TODO PX CON HEMANGIOMA VISIBLE CON ESTRIDOR LA PRIMERA POSIBILIDAD DX ES HEMANGIOMA SUBGLÓTICO

-puede ser aislado o multiples, mas de 5 buscar malformaciones en órganos internos.

-cuando son hemangiomas segmentarios pensar en síndrome de faces, malformaciones arteriovenosas en la fosa posterior, defectos oseos, cardiopatías, defectos del SNC.

-Un hemngioma mas grande puede ser síndrome de kasabach merrith, si compromete via aérea hacen coagulación intravascular diseminada y muerte. EMERGENCIA

-Tx propanolol no ha todo mundo (causa broncoespasmo, hipoglicemia, etc)

- cualquier malformación puede hacer dificultad respiratoria

-neumonias recurrentes, hiperinsuflación de un lado, enfs mentales: CUERPO EXTRAÑO

ESOFAGOGRAMA: con muesca, anillo vascular.



SEGUNDA CLASE DISMORFISMOS EN PEDIATRÍA

-3 escenarios: -

1)consulta preconcepcional, disminuir los factores de riesgo modificables, informar a los padres de enfermedades que pueden ser hereditarias (dominante, recesiva)

-embarazo no deseado en adolescentes por lo general por miedo y estigma social esconden el embarazo y no llevan consultas prenatales. Medicamentos para el acné, roacutan (teratógeno), anticonvulsivantes, anticoagulantes, madres adolescentes hipertensas con IECAS, pxs con insuficiencia renal.

- Parejas con parentesco familiar

2) Niño que en el control prenatal nos damos cuenta que viene con malformación y se prepara bien a los padres. Y hay grupos de apoyo

3) Se pensaba que venia bien y al parto se vió que venia con malformación, se enfrenta el medico y los padres a la situación.

(CONTROL PRENATAL)

-vacuna de rubeola es teratogenica (cardiopatías, hipoacusia), enfs no controladas de transmisión vertical.

-ver el crecimiento uterino, cantidad de liq amniótico, movilidad (a primigestas les cuesta)

-tratar de disminuir las complicaciones, los riesgos y secuelas.

-hijos de madres con lupus bloqueos congénitos

-mejorar sobrevida y pronóstico del niño, planear parto (cesárea o vaginal)

-Ejs: polidactilia, Mielomeningocele

-Buscar otras malformaciones asociadas cuando el niño tiene mas de 3

- Ver si la malformación es corregible o no. AQUÍ NO HAY ABORTO TERAPEUTICO O SI SE CORREGE EN UTERO.

-Deformidad de miembros, teratomas, quistes benignos que eventualmente podrían corregir.

- tratamiento quirúrgico intrauterino es posible? En el caso de obstrucciones del tracto urinario la mas frec es la hidronefrosis obstructiva pieloureteral y la menos frec ureterovesical.

-hidrotorax o hidrops fetalis en algunos casos podría ser que el niño nazca von retraso del crecimiento.

-mielomeningocele, hernia diafragmática.

-tipo parto: especial o por antecedentes de enfs (ej, VIH x cesarea)

-tx medico en niños que nazcan con arritmias, alteraciones hormonales, hiperplasia suprarrenal. Déficit de 17 hidroxilasa

En 1941 nace el término síndrome. GREGG (triada en rubeola congénita)

-Ags farmacológicos, ags físicos o químicos pueden provovar malformación

EPIDEMIOLOGÍA

3% de los RNs tienen una malformación grave, causan muerte temprana, hospitalizaciones tempranas, polimalformaciones, limitación cognitiva o discapacidad mental importante, cirugías recurrentes y tienen limitación en la inserción social o funcional.

-MALFORMACIONES CONGENITAS, causa mas frec de mortalidad infantil en el ´primer mes.

-no siempre se detectan al nacimiento.. algunas Turner pasan desapercibidas

-Mucopolisacaridosis: conforme pasa el tiempo se notan

- La mayoría no tiene una explicación clara, etiología desconocida, trabajar la culpa en los padres. Muy pocos se dx con cariotipo, algunos tienen dismorfismo y el cariotipo esta normal. Por lo general se abortan espontáneamente.

- muy pocas Turner llegan a termino

- Neurofibromatosis: manchas café con leche

- 2-3% de los casos, autosomicas recesivas, dominantes o enfs ligadas al cromosoma X.

-10% x factores ambientales y sust químicas, arsénico (Guanacaste)

-3% TORCHES cataratas, hipoacusia, cardiopatías, retraso en el desarrollo psicomotor. Por lo general pasan desapercibidas en el embarazo.

-Uteros restrictivos, bandas amnióticas, uteros con malformaciones

-farmacos 2-3%, enalapril, radiación e hipertermia.

Manejo

-buscar malformaciones asociadas

-La CC crece más lento en el segundo y tercer trimestre. NO ES CIERTO QUE PX CON MICROCEFALIA TUVO ALTERACIÓN EN EL PRIMER TRIMESTRE.

-Para prevención, ver las vacunas de la madre, vacunarla sin estar embarazada, ac fólico (toda mujer en edad reproductiva) y B12 en algunos casos, en los lugares donde no hay sal yodada dar yodo.

-adolescente alta posibilidad que esté no controlado, x lo menos controlar la ingesta de medicamentos

- endocrinopatías, diabetes tipo 2, o MODY en adolescentes.

-alcohol y cigarrillo

-mujeres que utilizan Botox

- FIV embarazos multiples con mas riesgo

-padres viejos mas riesgo, mujer (cromosómicas), hombres (mutaciones espontaneas)

-Altura uterina y cantidad de liquido: polihidramnios y oligoamnios, US (fijarse en riñón y pulmón)

- Embarazos mutiples US temprano

-alteración del ritmo cardiaco fetal: ECOCARDIOGRAMA FETAL

- buscar malformaciones en la ecografía en estructuras anatomicas o marcadores químicos en la amniocentesis (RIESGO DE INFECTAR EL MEDIO), BIOPSIA de vellosidades corionicas.(PROBLEMAS)

- Hábitos de los padres, si son familia hasta la tercera generación igual que con los AHFs

- tiempos de exposición, warfarina muy teratogenico.

AL NACIMIENTO

-evaluación neonatal completa

-buscar otras malformaciones, los que tienen una pueden tener otra a nivel del SNC

DISMORFISMO: subjetivo, reconocimiento y estudio de las alteraciones morfológicas y síndromes. GENES NO

La morfología de las personas en variable.

Más de 3 malformaciones menores buscamos 1 mayor y un síndrome.

Fístula preauricular es una malformación menor. NO SE ENVIA DE RUTINA ULTRASONIDO PARA DESCARTAR MALFORMACIONES RENALES SOLO SI HAY HISTORIA FAMILIARO TIENE OTRA MALFORMACION, TAMBIEN SI TIENE UN ITU(HOMBRE A CUALQUIER EDAD, MUJER MENOR DE 2 AÑOS Y SI ES RECURRENTRE)

Malformación: desarrollo anormal de un órgano o tejido

-malformaciones mayores: repercusión importante en un órgano, o la función de un órgano, o problemas de aceptación social. EJS: labiopaladar hendido, Mielomeningocele. Se presenta en 1.7 de los pxs con muchas malformaciones (supongo que es 1.7 %, no dijo)

-malformaciones menores: son mas frecs, en 4 % de la población y 14% en una sala de neonatos.

Disrupción es destrucción, defecto morfológico resultando de una interferencia del proceso normal… puede ser x algo vascular o mecanico la mas común es por bandas amnióticas que produce amputación o algún miembro o parte del miembro.

-la malformación puede ser por un factor intrínseco o extrínseco que de no haber estado presente el niño hubiera estado normal,

EXTRINSECO: utero bicorneo, madre peq que es utero restrictivo, poco liq amniótico y embarazos gemelares.

INTRINSECOS: niños con espina bífida, malformacipón del SNC, hipomovilidad, agenesia de vias renales, ehlers-danlos, marfan, trastornos neuromusculares (el movimiento del niño es lo que desarrolla las articulaciones).

Los niños que tienen restricción del movimiento en los primeros meses son los que tienen artrogriposis (restricción para la extensión).

DISPLASIA es un error en la organización de los tejs

Ejs –displasia ectodérmica neurótica: piel, dientes, uñas, glándulas sudoríparas, alopecia universal, se manisfiestran con hipertermia o fiebre. Adquirida puede ser luxación congénita de cadera porque la cabeza del femur no está fijada en el acetábulo, si se detecta tempranamente el tx es sencillo, se fija, dx debe ser temprano xq a los 3 meses ya el daño está hecho no se escucha click, antes de los 3 meses el dx se hace con US, luego Rx. Marcha claudicada, el tx cuando el daño está hecho es quirúrgico.

MALFORMACIONES MENORES

-RECORDAR QUE MAS DE 3 MALFORMACIONES MENORES SE BUSCA UN SINDROME

EJS-nevos pigmentados, hemangiomas peqs capilares, manchas café con leche (pueden ser enfs neurocutaneas como neurofibromatosis y esclerosis tuberosa)

Neurofibromatosis: aparecen mas de 5 manchas con tamaño mayor de 2-3 cm y aparecen con pequitas en axilas e ingles.

Esclerosis tuberosa: manchas con lesiones hipocromicas en niños grandes angiofibromas faciales , crisis convulsivas, manchas en hoja.

Seguimiento de ejemplos: remolinos (usualmente sin problema los que son en la parte de la corona) , mancha mongólica, occipucio plano o prominente, fontanela grande, cabello escaso y como para arriba (pensar que no hubo adecuado crecimiento cefálico). Implantación del cabello (Turner), epicanto (normal dependiendo de la etnia), hendiduras cortas de los parpados y el angulo que puede ser para abajo o para arriba, hipertelorismo, úvula bífida (puede ser aislada o asociada a síndrome de la línea media que se caracteriza x: paladar submucoso, cardiopatía, alteraciones renales y del SNC.), manchas de brushfield la gente normal puede tenerla y no es patognomónica de síndrome de Down, alteración en los dientes no confundir con dentidogenesis imperfecta que son dientes como café crema, como transparentes… se ve en niños con osteogenesis imperfecta, polidactilia, alteraciones en el torax (sindactilia parcial).

ALGO DE JAZZ

-craneosinostosis es una emergencia, se dx cuando no crece la CC adecuadamente, tx es quirúrgico, cierre temprano de las suturas.

-hipertricosis

-politelia

-anoftalmia

-onfalocele

Las cardiacas todas son malformaciones mayores

-aniridia

MULTIPLES ANOMALIAS SE BUSCA UNA CAUSA!!

Vacterl es poligenico.

Manejo ante la sospecha de dismorfismo

-examinar al px

-tratar de ponerle nombre a lo que se observa como anormal

- si no está seguro al dx decir que hay que estudiar más al niño

- aparatos y sistemas, tratar de ver como es el resto de familia

-los mas inucuales son los que ayudan a hacer el dx

-plan

Hay algunos polimalformados con cariotipo normal, sin dx y se trata de darla la mayor calidad de vida. Si toda la familia padece de la malformación uno piensa que es dominante si no recesiva, cuando hay una anomalía congénita se busca otra.

La ausencia de anomalías típicas no excluye el dx. Algunas manifestaciones que se presentan con el tiempo, es mejor esperar antes de hacer un dx inapropiado.

-preguntar si padece algo, o si lleva control en algún lado

-indicaciones para cariotipo: NO DX TODO Y EL HECHO DE QUE SALGA NORMAL NO QUIERE DECIR QUE EL NIÑO SEA NORMAL. Se busca que esté justificado x historia familiar, ginecomastia en varones puberales no es indicación de cariotipo, tiene que asociarse a otras cosas CRITERIO MEDICO

SINDROME DE DOWN

-50 % con cardiopatías, soplo de CIV es rasposo de alto tono entre mas peq mas fuerte suena

-hipotonicos, cabello escaso, puente nasal deprimido, braquidactilia, cuello corto, letargia, pobre succion, estreñimiento, orejas de implantación baja, signo de la sandalia, pliegue palmar único.

CONSIDERACIONES

-retraso en el desarrollo psicomotor, fisioterapia, masajes, trastornos de alimentación, cataratas, nariz peq les cuesta respirar en los primeros meses, protrusión lingual, trastornos del lenguaje, fontanela amplia, hernias. Hernia inguinal se opera en el momento del dx, hernia umbilical hasta después de los 4 años. Micropene, problemas de tiroides, hipotiroidismo primario TSH dism, hipotiroidismo secundario esta con TSH normal y no se ve en el TAMIZAJE, pero es muy raro, hay que mandarles hormona tiroidea 1 vez al año. En personas normales la TSH mas 6 se considera anormal en pxs con trisomía 21 se acepta hasta 9 siempre y cuando la T4 esté normal.

Patologia intestinal, duplicación, membranas duodenales, se puede pasar FALLA PARA PROGRESAR AUNQUE TENGA CARDIOPATÍA SE DESCARTAN PATOLOGIAS INTESTINALES.

-tienen más predisposición a leucemia así que se vigila mucho el hemograma.

SÍNDROME DE TURNER

-linfedema bipodalico o unipodalico

-talla al nacer de 46 cm

-A veces es difícil porque fenotípicamente no es claro y tardan en aparecer los signos, usualmente los 2 primeros años de una Turner transcurren normalmente.

- es después de los 2 años de edad donde la curva quiebra, crecimiento lento, cariotipo.

-ojos almendrados

-orejas de implantación baja y en retroversión

- implantación de cabello baja y cuello corto y grueso

- cubitus valgus y 4to metacarpeano corto.

- disgenesia gonadal, cintillas ováricas, aumenta la FSH porque los ovarios no sirven

-Coartación de aorta, toma de presión en ambos brazos y palpar todos los pulsos.

-displasia ungueal, trastornos de aprendizaje y de conducta

-Dx cariotipo

MARFAN

-alta talla, si es familiar tiene velocidad de crecimiento normal y los segmentos normales en Marfan el segmento inferior es más grande que el superior, distancia del dedo medio al otro dedo medio más larga que la estatura.

-aracnodactilia

-pectum excavatum

-antes el dx se hacia x genética buscando luxación del cristalino mas estos datos pero desde el año pasado los criterios diagnósticos son ECOCARDIOGRAFICOS y usualmente lo que se busca es la dilatación de la raíz de la aorta.

DX DIFERENCIAL

-sindrome de hipermovilidad benigna, que tienen hiperlaxitud (+ de 4 ptos se piensa en Marfan o Enler Danhlos), se quejan de dolor en miembros inferiores. Se les realiza ecocardiograma y se busca prolapso de la valvula mitral, miopía pueden tener x luxación del cristalino y el tx es ponerlo a hacer ejercicio y zapatos que protejan el tobillo (que no se doble)

- Hay un tipo de ehlers danlos vascular y tiene más de 4 criterios, cicatrizan mal, las cicatrices se conocen como CICATRICES EN PAPEL DE CIGARRO, hacen queloides horribles, niños con red venosa superficial muy visible, piel muy delgada, longilineos y hay que tener cuidado con ellos porque pueden tener aneurismas y fallecen en la adolescencia.

TERCERA CLASE CIANOSIS EN EL RN

2 contextos RN o no

-fijarse si es cianosis central o verdadera que denota disminución en la presión parcial de oxigeno, preocuparse (mucosas, uñas) o acrocianosis/periférica (dism de temperatura, isquemia que es mas en adultos o por tomar gases arteriales y que se de un espasmo arterial).

-eventualmente 3 g de hemoglobina reducida hace evidente la cianosis. Un px anémico con los mismos 3 g reducidos hace evidente la cianosis saturando en un valor menor que si no tuviera anemia.

-va a ser mas difícil que el px anémico evidencie la cianosis aunque tengan más dificultad respiratoria asi que un px anémico con cianosis quiere decir que está muy mal.
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