AlimentacióN, crecimiento y desarrollo




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INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRÍA

SESIÓN ANATOMOCLÍNICA

JUEVES 13 DE FEBRERO DE 2014


PRESIDE: DR. ALEJANDRO SERRANO SIERRA

COORDINA: DRA. FLORA ZÁRATE MONDRAGÓN

PATÓLOGO: DR. EDUARDO LÓPEZ CORELLA

L.T.S: ANA MARÍA FLORES CHÁVEZ

RESUMIÓ: DRA. DEYANIRA ZAPATA ALFARO
NOMBRE: P.B.D.G.

SEXO: Masculino

ORIGEN: Azcapotzalco, D.F.

FECHA DE NACIMIENTO: 16/Abril/2013

EDAD AL INGRESO: 5 meses 18 días

FECHA DE INGRESO: 4/Octubre/2013
AHF: Madre de 35 años, aparentemente sana, ama de casa, secundaria completa, desconoce tipo sanguíneo, niega toxicomanías, originaria del Estado de México. Padre de 31 años, padece Vitíligo sin tratamiento, empleado de empresa de transportes, preparatoria completa, desconoce tipo sanguíneo, originario del Distrito Federal. Niegan consaguinidad y endogamia. Hermano de 5 años, aparentemente sano, acude a tercer año de kínder.
APP: Negados.
APNP: Originario de Azcapotzalco, D.F, casa de materiales perdurables, cuenta con todos los servicios de urbanización. Convivencia con animales negativa.

A. PERINATALES: Madre de 33 años al embarazo, G2, P1, A0, C1. Producto de la gesta 2, planeado, deseado. Diagnóstico al segundo mes, acudió a 8 consultas prenatales. Cuenta con 8 USG, reportados como normales, ingesta de ácido fólico y sulfato ferroso. Amenaza de aborto en el primer trimestre, manejada con reposo durante 1 semana, nfección vaginal en el segundo trimestre tratada con óvulos. Obtenido vía abdominal por falta de progresión de trabajo de parto. Se refieren llanto y respiración espontáneos, sin maniobras avanzadas, Apgar 8/9, peso 3800 g, talla 52 cm. Se egresan a los dos días como binomio sano. Onfalorrexis a los 20 dias.
ALIMENTACIÓN, CRECIMIENTO Y DESARROLLO: Sostén cefálico no esta presente, fija mirada 2 meses, sonrisa social 1 mes. Seno materno exclusivo durante 3 meses, posteriormente se complementa con fórmula de inicio (Promilac), la cual se cambio por estreñimiento a SMA gold, succión adecuada. Toma 4 onzas cada 3 hr con buena tolerancia. Ablactación no consignada.
MEDICINA PREVENTIVA: Tamiz neonatal al nacimiento, con resultado normal. Vacunas: BCG, Hepatitis B dos dosis, Pentavalente 1 dosis, Rotavirus dos dosis y Neumococo dos dosis.
PA: Inicia al nacimiento con distensión abdominal, a los 5 meses la madre nota aumento de la trama vascular abdominal y mayor distensión, asi como ictericia en escleras. Dos semanas después comienza con dificultad respiratoria. Niega datos de sangrado y datos de deterioro neurológico. Acude con facultativo quien indica US abdominal documentando hepatoesplenomegalia y ascitis severa, se interna en Hospital Pediatrico de 2o Nivel de donde se envía al INP.
EF: Peso 7.960 Kg (P 75), Talla 62 cm (P 10), PC 41 cm (P 25), PA 50 cm, FC 148, TA 90/50, FR 40, T 37°C. Palidez de tegumentos y buen estado de hidratación. Normocéfalo, fontanela anterior normotensa amplia, posterior no palpable. Ojos simétricos, pupilas isocóricas normorreactivas a la luz. Ictericia en conjuntivas. Narinas permeables. Adecuada implantación de pabellones auriculares, orejas acopadas. Boca con sonda orogástrica permeable, drenando material gástrico. Cuello cilíndrico sin adenopatías, tórax con aumento de la frecuencia respiratoria, sin uso de musculatura accesoria. Abdomen globoso a expensas de ascitis con red venosa colateral, elevación de la cicatriz umbilical, matidez generalizada, borde hepático a 3.5-3.5-3.5 cm por debajo de borde costal, percusión total de 9 cm, de consistencia incrementada. Bazo de 4 cm por debajo de borde costal. Genitales de fenotipo masculino, Tanner 1. Extremidades hipotróficas con edema ++. Sin datos de deterioro neurológico.
4.10.13. Valoración Gastronutrición: P 8300 g, Talla 62 cm, PC 39 cm, PA 56 cm, Pliegue tricipital 11.5 Desnutrición moderada por índice de Mc Laren. Estado de alerta conservado, con edema generalizado. Paciente con hepatopatía crónica descompensada, debe iniciar tratamiento con diurético de ASA y mantenimiento con antagonista de los receptores de aldosterona así como albúmina para mejorar la presión oncótica intravascular. Ante la posibilidad de una metabolopatia se indica fórmula de soya. Se iniciará abordaje para descartar causas infecciosas, metabólicas o malformaciones congénitas hepáticas. Tratamiento con propranolol, vitaminas liposolubles, diuréticos, albúmina y UDCA. Se solicita USG doppler con medición de flujos, alfa 1 antitripsina, tamiz metabólico ampliado, perfil TORCH, anticuerpos anti LKM1, ANA, anti-SMA. US abdominal reporta hepatoesplenomegalia, ascitis y hallazgos sugestivos de cavernomatosis porta la cual se descarta. Evacuaciones amarillo pastosas.
5.10.13. Nota de Guardia: P 7.9 Kg, FC 100, FR 39, T 36.3°C, TA 94/70, PA 47.5 cm. Bajo ventilación mecánica, datos de sangrado a nivel pulmonar. Paro cardiorrespiratorio en tres ocasiones de 4, 6 y 6 min. Soporte inotrópico con dobutamina a 10mcgkgmin y adrenalina a 0.4mcgkgmin. Requirió transfusión de paquete globular a 20ml/kg, plasma fresco congelado y concentrado plaquetario. Última gasometría arterial: ph 7.51, PO2 62, PCO2 39, HCO3 31, EB 7.7. Se inician medidas antiamonio.
5.10.13. Valoración Infectología: Paciente con deterioro neurológico, elevación de amonio y enzimas hepáticas por lo que requirió intubación orotraqueal, durante la noche inició con hipotermias hasta 35.5°C, además de cifras tensionales elevadas y aumento del perímetro abdominal de 8 cm. En estudios de laboratorio con hallazgos de leucocitosis. Por el riesgo incrementado de estos pacientes de presentar translocación bacteriana, se decide iniciar antibioticoterapia con cefalosporinas de tercera generación e imidazol para dar cobertura a enterobacterias y anaerobios.
6.10.13. Infectología: Paciente con deterioro hemodinámico y datos francos de sepsis (distermias, plaquetopenia, hipotensión arterial y datos de falla hepática). Urocultivo con desarrollo de bacilo Gram negativo no fermentador. Se escala antibiótico a carbapenemico para cobertura de enterobacterias con patrón BLEE de resistencia, pseudomonas y anaerobios. No se descarta posible infección micótica por lo que se inicia fluconazol.
7.10.13. Valoración Terapia Intensiva: Paciente cursando primeras 48 hr de estado postparo con falla hepática y hematológica. Se sugiere continuar sedación y relajación por 24 hr mas, valorando estado hemodinámico, asi como manejo dinámico de inotrópico. Se sugiere por balance acumulado muy negativo y estado de hidratación del paciente disminuir diurético para brindar mejor precarga y corregir estado electrolítico. Llama la atención el descenso brusco de 4 g de Hb en 48 hr con disminución de plaquetas, por lo que se debe descartar hemorragia cerebral.
8.10.13. Ingreso UTI: T 36.5°C, FC 110, FR 30, TA 85/62. Paciente con ventilación mecánica en modo controlado, PI 16, PEEP 6, FiO2 50%. Última gasometría arterial pH 7.53, PO2 84.5, PCO2 29, HCO3 23.7, Lac 1.33. Con tendencia a la bradicardia y TA dentro de parámetros normales para la edad, con apoyo de dobutamina 10mcgkgmin. PVC de 4. Uresis limítrofe por lo que se incia infusión de furosemide a 1.5mgkgd. En ayuno, con glicemias capilares normales, persiste con ascitis. Orina colurica, eritema en palmas, piel ictérica. Kipokalemia de 2.3 con repercusión electrocardiográfica por lo que amerita carga de K a 1meqkg, con control en 4. Continua con infusión de vecuronio y midazolam. Se encuentra con restricción de líquidos a 40mlkgd todo por albúmina.
9.10.13. UTI: FC 126, FR 30, T 36°C, TA 89/61. Permite disminución de los parámetros de ventilación, PI 12, PEEP 5, FiO2 40%. Gasometría: pH 7.42, PO2 57, PCO2 42, HCO3 27.4, Lactato 2.6. Por hipernatremia se suspenden las soluciones calculadas con albúmina. Se solicita perfil viral y tamiz metabólico. Se reporta resultado de TC de cráneo con hematoma subdural parietoccipital izquierdo.
9.10.13. Valoración Neurología: Se revisa TC cerebral la cual muestra una colección hemática que se continúa con el trayecto del seno transverso del lado izquierdo, no produce datos de hipertensión. Es difícil valorar su estado neurológico debido a sedación y analgesia.
10.10.13. UTI: FC 110, FR 32, TA 82/58, T 35.8°C. Reducción de dobutamina a 5mcgkghr. Última gasometría en equilibrio ácido base. Inicia con evacuaciones disminuidas de consistencia, se incian reposiciones al 50%. Se suspende infusión de midazolam. Se toma serología para EBV, CMV, Hepatitis A y B y Parvovirus.
11.10.13. Gastronutrición: Peso 6.920 Kg, FC 107, FR 35, PA 84/51. Paciente con hepatopatía crónica descompensada, entre las posibilidades diagnósticas se están investigando enfermedades metabólicas. Alfafetoproteína (7.10.13) 2249, que se eleva característicamente en las crisis de tirosinemia. De acuerdo a evolución y resultados de tamiz metabólico, así como mejoría de la coagulopatía se decidirá la realización de biopsia hepática percutánea.

Reporte USG: No se aprecia la via biliar intrahepática, vesícula normal sin litos, se descarta degeneración cavernomatosa de la porta.
17.10.13. Neumología: Se interconsulta por sangrado a través de cánula endotraqueal, cuenta con patología de base que condiciona coagulopatía y alteración a nivel del SNC que nos explica tanto el sangrado como la insuficiencia respiratoria. No es candidato a realización de estudio endoscópico de la vía aérea.
18.10.13. UTI: P 6.1 Kg, FC 105, FR 30, TA 90/58, T 36.4°C. Se extuba tolerando adecuadamente. Presenta sangrado a través de sonda orogástrica, por lo que continua con transfusiones de plasma cada 12 h y plaquetas cada 8 h. Posteriormente incia fórmula de soya por STP, la cual tolera en forma adecuada.
22.10.13. Valoración Hematología: P 6.370 Kg, FC 105, FR 37, T 35.6°C, TA 87/54. Se comenta la necesidad de toma de factor V y VII debido a que cursa con falla hepática, siendo candidato a transplante hepático. Se sugiere continuar con transporte transfusional y agregar vitamina K.
23.10.13. Valoración Oftalmología: Agudeza visual no valorable. Reflejos pupilares ausentes, pupilas en miosis. Fondo de ojo: Ambos ojos, papilas redondas, bordes definidos, excavación 0.3, emergencia central de vasos, mácula con brillo foveolar normal, sin mancha rojo cereza, retina aplicada. No se encuentran datos compatibles con enfermedad metabólica. Sano ocular.
25.10.13. Valoración Nutricional: P 6.630 Kg, Talla 63.3 cm, PC 42.5 cm (P 25), PB 11.7 cm, Pliegue cutáneo tricipital 7.2 mm, P/T 96.08%, P/E 83.92%, T/E 94.02%, Índice de Mc Laren 0.27 cm. Diagnóstico: Desnutrición leve y edad biológica de 4 meses. Actualmente es alimentado con fórmula de soya 13% (108ml/kg 72 Kcal/Kg).
28.10.13. Gastronutrición: Presenta pico febril de 39°C, el cual se aborda ya que se encuentra con meropenem en día 21 y fluconazol en día 18. Continuará abordaje con lipasa ácida, tamiz ampliado y alelos para alfa 1. TAC abdominal se reporta presencia de varices esofágicas y fondo gástrico.
29.10.13. Infectología: Picos febriles aislados de alto grado sin foco aparente. Tiene catéter central safeno derecho desde el 4.10.13. Se continuará carbapenemico y fluconazol, además se agrega glucopeptido (vancomicina 40mgkgd) con el fin de dar cobertura a S. aureus meticilinorresistente y estafilococo coagulasa negativo.
30.10.13. Gastronutrición: Alerta con tendencia a la somnolencia, reacciona adecuadamente a estímulos. Inicia con estertores crepitantes generalizados en ambos hemitórax, adecuada saturación, sin datos de dificultad respiratoria. Hígado de 7 cm por percusión total. Radiografía de tórax con infiltrado parahiliar en hemitórax derecho. TORCH negativo
5.11.13. Valoración Génetica: Previa toma de muestra de mucosa oral del paciente para obtención de DNA, se realiza índice de sospecha diagnóstica obteniéndose puntuación de 172, por lo que esta indicado el estudio molecular para Niemann Pick tipo C.
11.11.13. Valoración Neurología: FC 114, FR 28, T 36.4°C, TA 80/50. Presenta retraso en el neurodesarrollo asociado a catabolismo sistémico, no se integran datos compatibles con algún trastorno lisosomal. Se revisa IRM cerebral del 6.11.13 que muestra datos de atrofia corticosubcortical, hematomas subdurales frontales antiguos e hipointesidad de globos pálidos.
12.11.13. Valoración Rehabilitación: Deficiencia grave musculoesquelética que le condiciona una limitación para alcanzar hitos del desarrollo. Se indica terapia física.
26.11.13. Infectología: T 37°C, FC 130, FR 20. Paciente con irritabilidad y aumento del gasto fecal, a la exploración se encuentra distensión abdominal. Biometría hemática con leucocitosis, neutrofilia, bandemia y PCR elevada. Por riesgo de translocación bacteriana se inicia cefalosporina de tercera generación. (Cefotaxime 50mgkgd)
27.11.13. Infectología: FC 146, FR 67, TA 83/56, Sat 84%-95% con O2. Inicia con datos de dificultad respiratoria progresiva. Presenta estertores crepitantes en zona media de ambos hemitórax. Radiografía de tórax con infiltrados parahiliares de predominio en lóbulo medio con tendencia a la consolidación. Se considera Neumonía nosocomial. Se reinicia meropenem 20mgkgdo.
28.11.13. Nota de Gravedad Gastronutrición: En los últimos días ha presentado descompensación con datos de encefalopatía grado II y neumonía nosocomial. Se recibe al paciente con datos de dificultad respiratoria, acidosis metabólica e hipokalemia, pulsos débiles y llenado capilar retardado. Se plantea la posibilidad a los padres sobre las nulas posibilidades de recuperación y se decide no realizar medidas como intubación orotraqueal o resucitación. Se continuará con medidas de sostén y cuidados paliativos.

Reporte del EEG: En vigilia,actividad de base con lentificación delta de forma generalizada. En sueño, actividad mixta delta, theta, beta generalizada de mayor amplitud en regiones parietal y occipital bilateral.
29.11.13. Nota de Defunción: Continúa con deterioro hemodinámico y ventilatorio, última gasometría con persistencia de acidosis metabólica, donde se evidencia Hb 8.9 por lo que se transfunde un paquete globular a 10ml/Kg. Presenta hipotensión, bradicardia y aumento del patrón ventilatorio. Se dan medidas de confort. El paciente cae en paro cardiorrespiratorio. No se dan maniobras de reanimación.

Resultados de Laboratorio:


FECHA

HB

HTO

LEU

NEU

%

LIN

%

MON

%

EOS

%

BAS

%

PLA

mil

BANDAS

%

VCM
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