Tema 19: mutación y evolucióN

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  mutaciones somáticas: si se producen en las células somáticas. Estas mutaciones, excepto las que conviertan a las células en cancerosas, no son importantes ya que si la célula no es viable, puede ser sustituida por otra, y si son viables, por mitosis dará un clon de células mutantes iguales a la primera sin más complicaciones.
  
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  mutaciones germinales: se dan en células reproductoras, y por tanto aparecerán en todas las células del organismo.
  

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  mutaciones naturales: si aparecen espontáneamente,
  
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  mutaciones inducidas: si son provocadas artificialmente por radiaciones o por agentes químicos (agentes mutágenos).
  

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  mutaciones génicas: afecta a la secuencia de nucleótidos de un gen,
  
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  mutaciones cromosómicas: alteraciones en la secuencia de genes de un cromosoma,
  
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  mutaciones genómicas: alteraciones en el número de cromosomas.
  

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  mutaciones por sustitución de bases: son cambios de una base por otra. Como hay dos tipos de bases (púricas y pirimidínicas), si se sustituye una base púrica por otra púrica o una pirimidínica por otra pirimidínica se denominan transiciones. En cambio, cuando se sustituye una base púrica por otra pirimidínica o viceversa tenemos una transversión. Como se altera un triplete, a no ser que se convierta en un triplete de parada o afecte a un aa del centro activo, no suelen ser perjudiciales.
  
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  Mutaciones por pérdida (delección) o inserción (adición) de nucleótidos: producen un corrimiento en el orden de lectura, afectando a todos tripletes siguientes, teniendo graves consecuencias.
  

CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS

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  Errores de lectura: Cada base nitrogenada puede presentarse de dos formas diferentes, una normal y otra rara, llamadas formas tautoméricas o tautómeros, de forma que se puede pasar de una a otra de forma espontánea. Cuando ocurre esto durante la replicación del ADN provoca mutaciones en la nueva hebra de ADN ya que por ejemplo, la forma normal de la G se complementa con la C, pero la forma rara lo hace con la T.
  

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  También se pueden formar bucles en la hebra que se está formando sobre la hebra molde, de forma que la hebra nueva sigue creciendo dando lugar a la mutación (cambios de fase).
  

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  Lesiones fortuitas: Son alteraciones naturales en la estructura de 1 ó más nucleótidos. Las más frecuentes son: unión de dos timinas debido a la radiación UVA formando los llamados “dímeros de timina”, la pérdida de grupos amino en las bases de forma que se emparejan con otra distinta, o la despurinización, es decir la pérdida de bases púricas al romperse el enlace que las mantiene unidas.
  
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  Transposiciones: Son cambios en el lugar de determinados segmentos de ADN que se producen de forma espontánea. Estos segmentos pueden ser menores que un gen, un gen o un grupo de genes (transposones), dando lugar a mutaciones génicas o cromosómicas, dentro del mismo cromosoma o en otro cromosoma.
  

LAS MUTACIONES GÉNICAS Y SUS SISTEMAS DE REPARACIÓN

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  Deleción: es la pérdida de un fragmento del cromosoma. Si la deleción afecta a muchos genes puede llegar a tener consecuencias patológicas o llegar a ser mortal. En el caso de que afecte a los dos cromosomas homólogos puede ser letal.
  
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  Duplicación: es la repetición de un segmento de un cromosoma. Este segmento repetido puede estar en el mismo cromosoma, en otro no homólogo, o incluso independizarse con su propio centrómero. Las duplicaciones permiten aumentar el material genético, y gracias a posibles mutaciones pueden dar lugar a nuevos genes en el proceso evolutivo.
  
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  Inversión: es el cambio en el sentido de un fragmento del cromosoma pudiendo incluir o no el centrómero. No ocasionan daños a los individuos pero si a los descendientes si durante la meiosis se produce un entrecruzamiento dentro de la inversión.
  
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  Traslocación: es el cambio de posición de un segmento de un cromosoma, o el intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, o simplemente dicho segmento se traslada a otro cromosoma sin intercambio. Las traslocaciones no afectan al individuo que la ha sufrido pero si a los descendientes ya que pueden heredar un cromosoma incompleto o con duplicaciones.
  

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  Aneuploidia: De cada cromosoma, en general, existen dos ejemplares, pero en algunos casos puede haber en vez de dos, ninguno, dos, tres o cuatro (nulisomía, monosomía, trisomía, tetrasomía …). Un ejemplo de monosomía es el síndrome de Turner (mujeres XO), y un ejemplo de trisomía es el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).
  

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  Euploidia: es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de un individuo. La monoploidía es la existencia de un solo ejemplar de cada tipo de cromosoma y la poliploidía es es la existencia de más de dos ejemplares de cada tipo de cromosoma (triploidía, tetraploidía …). Es rara en animales pero frecuente en plantas dando lugar a organismos con mayor producción agrícola. Se puede inducir artificialmente con sustancias como la colchicina.
  

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  Radiaciones: pueden ser radiaciones no ionizantes o radiaciones ionizantes. Las no ionizantes son los rayos ultravioleta, radiación muy energética absorbida por el ADN. Al ser absorbida, saltan electrones a otros niveles, pudiendo formarse enlaces covalentes entre las pirimidinas y originar mutaciones génicas tipo transiciones. Respecto a las radiaciones ionizantes (rayos X, gamma, partículas alfa y beta), mucho más energéticas que las anteriores. Provocan la pérdida de electrones en el ADN quedando en forma de iones muy reactivos, llegando a romper los anillos de las bases nitrogenadas e incluso los enlaces, ocasionando la ruptura del ADN y por consiguiente del cromosoma.
  
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  Sustancias químicas: son sustancias químicas que al reaccionar con el ADN provocan alteraciones. Pueden provocar: la modificación de las bases (gas mostaza, ácido nitrosos…), la sustitución de una base por otra análoga y la intercalación de moléculas que son parecidas a un par de bases unidas que al intercalarse entre los pares de bases y leerse el ADN produce un corrimiento en el orden de lectura.
  

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  El excesivo número de descendientes: las especies tienen un alto potencial reproductor y no crecen de forma indefinida ya que los recursos alimenticios son limitados.
  
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  La variabilidad de la descendencia: a partir de los mismos padres, por reproducción sexual, obtenemos descendientes muy diferentes entre sí.
  
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  La selección natural: como nacen más individuos de los que pueden sobrevivir, se establece una lucha entre los individuos de la misma especie y con otros de distintas especies. Si el ambiente es hostil, sobrevivirán los mejor adaptados y éstos transmitirán sus características a las siguientes generaciones. Por tanto definimos la selección natural como la supervivencia del más apto.