Mutación del ADN
Las mutaciones son alteraciones en las secuencias del ADN, cambios en la información genética que son hereditarios y pueden implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases de nucleótidos hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Pueden ser causadas por daños producidos por químicos, por radiación o, por errores cometidos durante la replicación y la reparación del ADN.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque a corto plazo pueden resultar perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
En los organismos unicelulares, cualquier mutación es transmitida a las células hijas cuando la célula se divide. Pero, en los organismos multicelulares, las mutaciones se pueden dividir en dos tipos generales en términos de herencia:
Mutaciones en células germinativas: son las mutaciones que ocurren en las células que dan origen a las gametas (óvulo y espermatozoide). Una gameta que presente una mutación la transmitirá a un nuevo organismo durante la fertilización.
Mutaciones somáticas: son aquellas mutaciones que ocurren en células que no son gametas. Estas mutaciones son transmitidas a las células hijas luego de la mitosis y, a su vez, a la descendencia de estas células. Una mutación en una única célula de la piel, por ejemplo, puede convertirse en un parche de células cutáneas, todas con la misma alteración genética.
Las mutaciones además pueden dividirse en dos categorías, según la extensión del material genético afectado:
Mutaciones génicas (o puntuales): en ellas, las alteraciones del genoma, involucran a uno o a unos pocos nucleótidos y pueden deberse a errores cometidos durante la replicación que no se corrigen por la lectura y corrección de prueba, o a causa de la acción de agentes mutágenos ambientales como los químicos y la radiación.
Aberraciones cromosómicas: son alteraciones más extensas que pueden modificar el número de cromosomas (aberraciones cromosómicas numéricas) o la estructura de uno o más cromosomas (aberraciones cromosómicas estructurales).
Mutaciones génicas:
Como se mencionó anteriormente, se deben a alteraciones en la secuencia o número de nucleótidos. Estas mutaciones pueden acontecer en regiones no codificantes del ADN, aquellas regiones que no corresponden a genes, en tal caso no representan consecuencias drásticas. Pero, en caso de presentarse en secuencias de ADN correspondientes a genes, sus efectos pueden ser variados.
Las mutaciones génicas se clasifican en:
Mutaciones silenciosas: por la degeneración del código genético puede ocurrir que la sustitución de una base por otra pueda no tener consecuencias en el aminoácido que codifica ya que el codón mutado especificará para el mismo aminoácido. Por ejemplo, si el codón del ARNm CCG, por una mutación puntual durante la replicación del ADN es mutado a CCU, seguirá especificando para el aminoácido “prolina” por lo cual se mantendrá la misma secuencia de aminoácidos en la proteína.
Mutaciones de cambio de sentido: la sustitución de una base por otra cambia el mensaje genético, de manera tal que un aminoácido sustituye a otro en la proteína. Este tipo de mutaciones génicas puede causar a veces una proteína no funcional, pero generalmente su efecto consiste sólo en reducir la eficiencia funcional de la proteína.
Mutaciones sin sentido: se trata de otro tipo de mutación en la cual se sustituyen las bases, a menudo son peores que las mutaciones de cambio de sentido ya que la sustitución de las bases ocurre en un codón de terminación. El resultado es un producto proteico acortado, y la proteína generalmente pierde su función.
Mutación de cambio de fase: No todas las mutaciones puntuales son sustituciones de bases, puede suceder que una base se inserte en el ADN o se suprima de el, corriendo el marco de lectura del mensaje genético, lo que conlleva en la mayoría de los casos a la producción de una proteína no funcional.
Aberraciones cromosómicas numéricas:
Implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos. Estas alteraciones generalmente se producen por una falla en la distribución de los cromosomas durante la división celular. En organismos diploides, por ejemplo, puede suceder que en la división celular las cromátidas hermanas de uno de los cromosomas no se separen (no disyunción) y como consecuencia, una de las células hijas recibirá un cromosoma extra y la otra un cromosoma menos.
Aberraciones cromosómicas estructurales:
Los cromosomas pueden romperse durante la replicación del ADN o como resultado de exposición química o radiación y partes de ellos pueden reunirse luego incorrectamente. Existen cuatro tipos de estas mutaciones cromosómicas:
Deleción: implica la rotura y pérdida de material cromosómico.
Duplicación: En esta aberración, un segmento cromosómico está representado más de una vez en un mismo cromosoma. Las duplicaciones producen efectos menos graves para los individuos que las deleciones.
Inversión: aquí un segmento de un cromosoma se invierte 180º y se reinserta “invertido” en el cromosoma.
Translocación: Se produce cuando un segmento de ADN se rompe, se mueve de un cromosoma y es insertado en un cromosoma diferente. Las translocaciones pueden ser recíprocas o no recíprocas.
Actividades:
Define el término mutación.
Diferencia las mutaciones génicas (o puntuales) de las aberraciones cromosómicas y explica en que consiste cada una de ellas.
¿Por qué se distingue entre mutaciones que se producen en células somáticas de las que se ocasionan en células germinales?
A partir de la información que se presenta a continuación, determina a que tipo de mutación cromosómica o génica corresponden las siguientes alteraciones del material genético:
Anemia falciforme: es una enfermedad genética que afecta a la hemoglobina (proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno). Esta mutación provoca una modificación en la forma de los glóbulos rojos, lo cual impide que puedan atravesar los capilares sanguíneos. La anemia falciforme es resultado de la sustitución de Adenina por Timina en el gen de la globina beta (una de las cuatro proteínas que componen la hemoglobina sanguínea) localizado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición seis de la proteína y conlleva a la formación de una hemoglobina funcionalmente defectuosa.
Síndrome de Down: también denominado trisomía del par 21, debido a que los individuos afectados presentan tres cromosomas del par 21 en lugar de dos, producto de una no disyunción (no separación) de los cromosomas del par 21 durante la primera o la segunda división meiótica.
El síndrome del maullido de gato o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Uno de los casos estudiados de células cancerosas es el que se da en la leucemia mieloide crónica, en la que aparece el llamado cromosoma Filadelfia, producto de una translocación balanceada entre los cromosomas 9 y 22.
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