Profesor Titular asociado de Medicina Interna




descargar 0.87 Mb.
títuloProfesor Titular asociado de Medicina Interna
página11/14
fecha de publicación31.12.2015
tamaño0.87 Mb.
tipoDocumentos
med.se-todo.com > Química > Documentos
1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   14

Diabetes por depósitos pancreáticos de hierro

  • Hiperpigmentación bronceada

  • Insuficiencia hipofisaria por depositos de hierro en hipotálamo e hipofisis

  • Artritis, se afectan las metacarpofalángicas, puede simular una gota.


    Los pacientes alcohólicos o con hepatitis crónica virales pueden tener una evolución más acelerada de la enfermedad. La hemocromatosis favorece la aparición de infecciones a Vibrio vulnificus por la ingesta de mariscos (se les debe prohibir a los pacientes dicha ingesta), y tienen además mayor frecuencia de infecciones con Listeria monocitogenes y con Pasteurella Pseudotuberculosis.
    En el laboratorio presentan

    1. Ferremia elevada mayor de 300 mg/dl

    2. Saturación de la transferina mayor del 50%

    3. Ferritina sérica muy elevada



    La resonancia magnética permite detectar depósitos incrementados de hierro en el hígado. Se requiere la confirmación de dichos depósitos con biopsia hepática teñida con la técnica de azul de Prusia.
    El tratamiento es

    Flebotomías semanales para disminuir los depósitos de hierro. Se realizan hasta lograr llevar a la ferritina por debajo de 50 y la saturación de la transferrina por debajo del 50%. Luego se pasa a una frecuencia de 8 sangrías por año.

    En casos severos se pueden usar quelantes orales del hierro. (Deferasirox, un comprimido por día oral).

    Se le indicará al paciente que no consuma alcohol, ni mariscos y que limite la ingesta de carnes rojas.
    CAPITULO 6

    LAS PORFIRIAS
    Son un grupo de enfermedades en las cuales hay acumulación en el organismo de porfirinas o de sus precursores. Son enfermedades de la síntesis del grupo hemo, y cada una de las aenfermedades se produce por la carencia de alguna enzima que se requiere para un paso determinado de la síntesis del grupo hemo.

    Se las divide en:
    PORFIRIAS AGUDAS

    Son las que pueden presentar crisis porfíricas agudas que requieren internación y a veces terapia intensiva. Incluye a la porfiria intermitente aguda, la porfiria ADP, la porfiria variegata y la coproporfiria hereditaria.
    Porfiria intermitente aguda

    Es la forma más común de porfiria aguda. Se hereda en forma autosómica y dominante. La enzima deficiente es la porfobilinógeno deaminasa. La enfermedad puede ser gatillada por la menstruación, cambios hormonales, cambios dietarios, o por ciertos medicamentos. Durante los ataques pueden presentar:


    1. Dolor abdominal: son causa de abdomen agudo médico, asociado a náuseas, vómitos y constipación pertinaz.

    2. Dolor de espalda, brazos y piernas

    3. Debilidad muscular puede simular un Guillain Barré

    4. Hipertensión arterial

    5. Retención urinaria

    6. Taquicardia y palpitaciones

    7. Encefalopatía y convulsiones por hiponatremia por secreción inadecuada de hormona antidiurética.

    8. Labilidad autonómica (mala regulación de la temperatura y de la tensión arterial)

    9. Hipokalemia e hipocalcemia.

    10. Manifestaciones psiquiátricas; pueden presentar cuadros de ansiedad, depresión, fobias y psicosis.


    Durante los ataques suelen emitir orinas coloreadas.

    El diagnóstico se hace solicitando en orina los niveles de ácido delta aminolevulínico y porfobilinógeno. Si están elevados ello confirma que se trata de una porfiria aguda. Para aseverar que se trata de una porfiria intermitente aguda hay que demostrar una disminución de la porfobilinógeno deaminasa en el glóbulo rojo.

    El tratamiento de las crisis es:

    Plan de hidratación amplio con Dextrosa al 10% ya que el aumento de los hidratos de carbono suprime la actividad de la enfermedad.

    Administración de hematina (Panhematina ®): esta droga es una forma alcalina del grupo hemo, y se administra mediante una vía central. Inhibe la producción de precursores porfirínicos, normaliza los valores de porfirinas, la dosis es de 3 a 4 mg/kg una vez por día durante 4 días. Se la diluye en albúmina para su administración. Como efectos adversos tiene un efecto anticoagulante, puede producir tromboflebitis superficial.

    Suprimir las drogas desencadenantes:

    Barbitúricos, sulfas, benzodiazepinas, griseofulvina, antiepilépticos, alcohol, ergotamina, metoclopramida, rifampicina, diclofenac y danazol.
    Los cuadros psiquiátricos pueden ser manejados con: clordiazepóxido, hidrato de cloral, haloperidol o clorpromazina o sus derivados, inhibidores de la recaptación de serotonina.

    Se puede administrar anticonceptivos para evitar que los cambios hormonales desencadenen los ataques.

    Mantener una dieta con buen aporte de hidratos de carbono y calorías.
    Porfiria ADP

    Es muy rara, se hereda en forma autosómica y recesiva. Se produce por déficit de la dehidratasa del delta aminolevulínico. Tienen aumento de la excreción urinaria del ácido delta aminolevulinico. Pueden tener cuadros agudos.
    Coproporfiria hereditaria

    Es una enfermedad autosómica dominante. Es similar a la Porfiria intermitente aguda pero los pacientes presentan fotosensibilidad. La enzima deficiente es la coproporfirinógeno oxidasa y tienen coproporfirina III aumentada en materia fecal y en orina.
    Porfiria variegata

    Se la encuentra en sudafricanos de raza blanca, es autosómica dominante. Produce ataques agudos pero presentan fotosensibilidad. La enzima deficiente es la protoporfirinógeno oxidasa. Tienen exceso de coproporfirina en orina y de coproporfirina y protoporfirina en materia fecal.
    PORFIRIAS PREFERENTEMENTE CUTÁNEAS

    Tienen todas ellas fenómenos de fotosensibilidad. Incluyen a la protoporfiria eritropoyética, la porfiria cutánea tarda, la porfiria hepatoeritropoyetica y la porfiria congénitas eritropoyética.
    Protoporfiria eritropoyètica

    Se produce por déficit de ferroquelatasa. Es autosómica y dominante. Hay acumulación de protoporfirinas en el higado, en la médula ósea, y en hematies. El diagnóstico se hace por el aumento de la protoporfirinas en sangre o materia fecal.

    La exposición solar directa o indirecta produce tumefacción, quemadura prurito y eritema en la piel, a veces se cronifica y producen escaras superficiales. Tienen litiasis biliar por protoporfirinas y pueden tener hepatopatía severa con evolución a la cirrosis. Se tratan con beta carotenos (lumitene) 30 mg 6 a 10 cápsulas por día y puede ser útil el uso de colestiramina oral. No deben consumir alcohol.
    Porfirira cutánea tarda

    Es la porfiria más común. Se produce por deficiencia de la uroporfirinógeno decarboxilasa. Puede ser heredada en forma autosómica dominante (forma familiar) y hay formas adquiridas secundarias a hepatitis C, infección con HIV, estrógenos, alcohol y exceso de hierro. La hemocromatosis facilita su aparición.

    Presentan ampollas en cara y manos, con aumento del pelo en la cara, engrosamiento y oscurecimiento cutáneo. Tienen alteraciones en el hepatograma y pueden progresar a la cirrosis y al hepatocarcinoma.

    En orina tienen aumento de la uroporfirina y 7 carboxilato porfirina y en materia fecal de la isocoproporfirina.

    Tratamiento: flebotomías para disminuir el hierro hasta que la ferritina esté por debajo de 20. Hidroxicloroquina 100 mg dos veces por semana.
    Porfiria hepatoeritropoyética

    Es muy rara ocurre por déficit de uroporfobilinógeno decarboxilasa. Es autosómica recesiva y presenta ampollas cutáneas.
    Porfiria congénita eritropoyética

    Es la enfermedad de Gunther, muy rara, autosomica recesiva. Se produce por déficit de la uroporfobilinógeno III cosintasa. Tienen fotosensibilidad severa, aumento del pelo en la cara, daño en los rasgos de la cara y pérdida de falanges. Anemias hemoliticas por disminución de la vida media del hematie. Se los trata con esplenectomía y transplante medular.
    CAPITULO 7

    MASTOCITOSIS
    La mastocitosis es una enfermedad caracterizada por la proliferación y acumulación de mastocitos en la piel y en órganos internos. Se la divide en:

    1. Mastocitosis cutáneas

    Urticaria pigmentosa

    Mastocitosis maculopapular

    Mastocitosis difusa cutánea

    Mastocitoma cutáneo


    1. Mastocitosis sistémicas

    Mastocitosis sistémica benigna

    Mastocitosis sistémica agresiva

    Mastocitoma extracutáneo

    Leucemia de mastocitos

    Sarcoma de mastocitos.
    En las lesiones de la mastocitosis hay un aumento del factor de crecimiento de los mastocitos que estimula la proliferación de las células cebadas y produce proliferación de los melanocitos y aumento de la producción de melanina, lo que explica las lesiones hiperpigmentadas. Tienen aumento de la IL-6. Las manifestaciones sistémicas se relacionan con la liberación de mediadores producidos por los mastocitos como la histamina, las prostaglandinas, la heparina, las proteasas neutros y las hidrolasas ácidas. Los casos que comienzan en la juventud sólo malignizan el 7%, de los que comienzan en la adultez el 30% maligniza. El 75% de los casos comienzan en la infancia.

    Las manifestaciones clínicas son:

    En la piel presentan máculo-pápulas, nódulos o placas y en los niños puede haber ampollas. Mayor compromiso en tronco no afecta cara, palmas y plantas ni cuero cabelludo. Las lesiones cutáneas son amarillo amarronadas o rojizo amarronadas, pueden ser múltiples y de tamaño variado. Si las lesiones son frotadas aparece eritema y tumefacción a su alrededor (signo de Darier). Un 50% tienen dermografismo.
    Prurito

    Rash y flush cutáneo

    Cefalea

    Broncoespasmo, sibilancias y disnea

    Rinorrea

    Náuseas y vómitos, diarrea, dolor cólico abdominal

    Sincope vagal

    Pueden hacer shock anafiláctico con facilidad.
    En el hemograma tienen anemia, leucocitosis, eosinofilia, trombocitosis o trombocitopenia.
    En las formas malignas puede haber

    Dolor oseo y fracturas patológicas por infiltración de la médula ósea.

    Sindrome de malabsorción por infiltración intestinal

    Infiltración de páncreas.

    Hepatomegalia en 40% de los casos (hipertensión portal, sindrome de Budd Chiari, colangitis esclerosante)

    Esplenomegalia en 50% de los casos

    Adenomegalias.
    El diagnóstico se confirma con:

    Biopsias cutánea: hay infiltrados perivasculares de mastocitos cuyos granulos se tiñen con Giemsa o azul de toluidina.

    Aumento de histamina en orina de 24 horas

    Aumento de los niveles plasmáticos de triptasa total (es un marcador de degranulación de los mastocitos) mayor de 20 ng/ml.

    Centellograma óseo para ver las lesiones óseas.

    Aumento de los niveles de Nmetil-histamina y de N metil imidazolacetico en orina y aumento de las prostaglandinas en orina.
    Tratamiento

    Se medican con antihistamínicos anti H1 y antiH2 (fexofenadina 120 mg + ranitidina 300 mg por dia). Se puede administrar cromoglicato disódico para inhibir la degranulación de los mastocitos, Aspirina a dosis bajas para inhibir las prostaglandinas. Corticoides orales para formas más severas o PUVA.
    Contraindicados los beta bloqueantes, alfa bloqueantes y antagonistas colinérgicos ya que pueden desencadenar reacciones anafilácticas.

    Evitar alcohol y sustancias desencadenantes de liberación de histamina.

    En las formas malignas se han utilizado:

    Interferon alfa con 57% de respuesta y 23% de respuestas muy buenas.

    Cladribine: está en experimetnación.

    Transplante medular: está en experimentación

    Imatinib: es un inhibidor de la tirosina kinasa, los resultados son alentadores.

    CAPITULO 8

    HISTIOCITOSIS
    Es un grupo de enfermedades caracterizado por la acumulación de monocitos, macrófagos o células dendríticas en los tejidos afectados.

    Estas células se originan en la médula ósea, pasan a la circulación como monocitos y en los tejidos se diferencian a macrófagos, células dendríticas, celulas reticulares interdigitales y células de Langerhans (estas últimas en la piel). La función de las células dendríticas es captar los antígenos y presentárselos a los linfocitos B y T. La vigilancia inmune de la piel está a cargo de las células de Langerhans. Estas células pueden migrar a los ganglios linfáticos y transformarse en células dendríticas interdigitales.

    La histiocitosis se clasifica en:

    1. Histiocitosis de la célula de Langerhans (antes llamada histiocitosis X)

    2. Histiocitosis de otros fagocitos

    • Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar y reactiva.

    • Histiocitosis sinusal con linfadenomegalia masiva (enfermedad de Rosai-Dorfman)

    • Xantogranuloma juvenil

    • Reticulohistiocitoma




    1. Histiocitosis maligna

    • Leucemia monocítica aguda

    • Histiocitosis maligna

    • Linfoma histiocítico


    Histiocitosis de las células de Langerhans

    Es una enfermedad clonal neoplásica, con múltiples manifestaciones provocadas por la proliferación de las células de Langerhans:

    1. Compromiso óseo en el 78% de los casos, 50% con compromiso craneal, 17% fémur, 10% órbita, costillas, mandíbula, con dolor óseo y fracturas patológicas

    2. Compromiso maxilar y mandibular con pérdida de piezas dentarias

    3. Otitis media purulenta abacteriana con evolución a sordera.

    4. Proptosis ocular con uveitis y nódulos en el iris

    5. Hipotálamo: diabetes insipida, retardo puberal y enanismo hipofisario por invasión y destrucción de las células hipotalámicas que regulan estas funciones.

    6. Compromiso cutáneo: 50% con rash, infiltrados maculoeritematoso, xantomas petequial, nódulos o pápulas. Puede cursar con pigmentación de la piel.

    7. Lesiones en cuero cabelludo, en parches con erosiones y alopecía.

    8. Compromiso pulmonar en 30% de los casos con fibrosis pulmonar, neumotórax y derrame pleural.

    9. Puede invadir hígado y médula ósea

    10. Adenomegalias en el 50% de los casos y pueden supurar

    11. Compromiso del cerebelo, convulsiones, masas cerebrales e hipertensión endocraneana.


    El diagnóstico se confirma con biopsia de las zonas afectadas. Se detecta en ellas proliferación de las células de Langerhans que expresan los antígenos CD1a, HLA-DR y proteína S-100, son células con núcleos lobulados con 1 a 3 nucleolos con gránulos de Birbeck en el núcleo al microscopio electrónico con forma de raqueta. (se producen por internalización de antígenos de la membrana con sus anticuerpos).

    Se los trata de la siguiente manera:

    Corticoides orales meprednisona 40 a 60mg por día.

    En casos severos se puede usar ciclosporina (produce inhibición de la activación de los histiocitos). Se ha utilizado además metotrexate y azatioprina.

    Se utiliza pamidronato para calmar los dolores óseos.

    Los casos más graves se tratan con cladribine y 2 deoxi-caformicina.

    Se ha utilizado además quimioterapia con:

    Citosina-arabinósido + vincristina + prednisolona o

    Etopoxido + vincristina + prednisolona

    Se puede aplicar radiación en lesiones locales.
    Xantogranuloma juvenil

    Es una enfermedad caracterizada por la presencia de múltiples nódulos amarillo-rosados en cabeza y cuello de 0,5 a 1 cm. Puede invadir órganos internos. Presentan histiocitos pero S-100 negativos. En general evoluciona a la resolución espontánea, pero si afecta sistema nervioso central puede ser mortal. Puede requerir quimioterapia en las formas más graves.
    Enfermedad de Rosai-Dorfman

    Es más común en negros, tienen adenomegalias, fiebre, perdida de peso, dolor articular y sudoración profusa. Afecta a ganglios cervicales, pueden tener rash y compromiso óseo. Hay anemia y leucocitosis, el factor reumatoideo es positivo, y puede ser positiva la serologia para lupus. En general resuelve espontáneamente pero los casos graves pueden requerir quimioterapia.
    Sindrome hemofagocítico reactivo

    Hay una respuesta anormal de histocitos ante una infección (virus Epstein Barr) o cáncer, es más común en asiaticos. Tienen fiebre, sintomas gripales, adenomegalias, hepato-esplenomegalia,rash y pancitopenia. Pueden cursar con trastornos de la coagulación. Los casos graves pueden requerir quimioterapia.
    Linfohistiocitosis hematofagocitica familiar:

    muy rara, hereditaria, autosomica y recesiva, suele ser fatal y se trata con transplante de médula ósea.
    Linfadenitis histiocítica necrotizante (enfermedad de Kikuchi) ocurre en adolescentes y en adultos jóvenes de sexo femenino. Afecta ganglios cervicales, con fiebre, disminución de peso, náuseas, vómitos, mialgias y artralgias, en la biopsias presentan necrosis del areas paracortical y cortical del ganglio. Suelen tener anticuerpos contra Yersinias y algunos casos presentan lupus eritematoso sistémico.
  • 1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   14

    similar:

    Profesor Titular asociado de Medicina Interna iconProfesor Titular asociado de Medicina Interna

    Profesor Titular asociado de Medicina Interna iconProfesor Titular asociado de Medicina Interna

    Profesor Titular asociado de Medicina Interna iconProfesor Titular Universidad Libre Seccional Pereira

    Profesor Titular asociado de Medicina Interna iconPhd profesor Titular Universidad Libre Seccional Pereira

    Profesor Titular asociado de Medicina Interna iconPhd profesor Titular Universidad Libre Seccional Pereira

    Profesor Titular asociado de Medicina Interna iconPhd profesor Titular Universidad Libre Seccional Pereira

    Profesor Titular asociado de Medicina Interna iconPhd profesor Titular Universidad Libre Seccional Pereira

    Profesor Titular asociado de Medicina Interna iconPhd profesor Titular Universidad Libre Seccional Pereira

    Profesor Titular asociado de Medicina Interna iconPhd profesor Titular Universidad Libre Seccional Pereira

    Profesor Titular asociado de Medicina Interna iconPhd profesor Titular Universidad Libre Seccional Pereira


    Medicina



    Todos los derechos reservados. Copyright © 2015
    contactos
    med.se-todo.com