Profesor Titular asociado de Medicina Interna




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Hemofilia A

Hemofilia B

Enfermedad de von Willebrand

Déficit de los factores XI-V-VII-X-II-XIII

Afibrino y disfibrinogenemia

Déficit vitamina K

Insuficiencia hepática

Hemofilia adquirida

Fibrinolisis

Hemofilia A

Es una enfermedad hereditaria asociada al cromosoma X, la sufren habitualmente los varones. Uno de cada 10000 varones nacidos es hemofílico. Presentan déficit del factor VIII de la coagulación.


Sufren severas hemorragias espontáneas o ante mínimos traumas con hematomas espontáneos en tejidos blandos, músculos y en articulaciones con hemartrosis con tendencia a la artrosis ulterior con anquilosis articular. Tienen KPTT prolongado,

La frecuencia y la intensidad de las manifestaciones hemorrágicas guardan relación con las concentraciones de factor VIII circulante.

El 80% de los hemofílicos graves, durante el primer año de vida presentan equimosis y/o hematomas, después de punciones venosos o manipulaciones quirúrgicas. Las equimosis y los hematomas se incrementan entre el primero y el tercer año de la vida, cuando se inicia la deambulación. En este periodo aparecen las primeras hemartrosis y hemorragias musculares.

Las hemorragias prematuras pueden producir contracturas, atrofia muscular o incluso parálisis nerviosa. Es característico el hematoma de la cara palmar del antebrazo, que puede ser responsable del síndrome de Volkmann. La hemorragias de mayor frecuencia e importancia por las secuelas que dejan son las articulares, que constituyen el 75%. Las hemorragias de rodillas, codos, tobillos, hombros, caderas y muñecas son las más frecuentes. La hemartrosis de repetición inducen una degeneración articular que se manifiesta por hiperplasia sinovial y destrucción del cartílago articular.

La hematuria es una manifestación frecuente en el hemofílico grave, aunque en la mayoría de las ocaciones es microcópica. Si es muy intensa pueden generarse coágulos en los uréteres, y provocar cólicos nefríticos. Las hemorragias más graves son las del SNC. Se producen en menores de 20 años. La tercera parte tiene una localización subaracnoidea, mientras que en el 26% son subdurales. Ante la aparición de cefaleas en un hemofílico debe sospecharse esta posibilidad.

El tratamiento de elección en la hemofilia grave es la utilización de concentrados plasmáticos de factor VIII. Desde hace más de 10 años se utiliza en el tratamiento de las formas leves, un derivado sintético de la hormona antidiurética, la desmopresina en dosis superiores a 0,3 ug/kg por vía intravenosa o subcutánea.

Como complicación pueden aparecer anticuerpos contra el factor VIII en 20% de los hemofílicos tipo A. Estos anticuerpos se unen al factor VIII y neutralizan su eficacia. Se puede usar en estos casos factor VIIa obtenido mediante ingeniería genética que favorece la coagulación activando la vía extrínseca.
Hemofilia B
La hemofilia B o enfermedad de Christmas es una coagulopatía congénita secundaria a una anomalía cuantitativa o cualitativa del factor IX de la coagulación. Clínicamente esta definida por un cuadro hemorrágico indistinguible del de la hemofilia A. Presentan prolongación del KPTT

También es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, y el gen del factor IX se encuentra en un fragmento del 34 kb, localizado en su brazo largo. Las deleciones parciales o completas del gen representan el principal defecto molecular responsable de la hemofilia B. Se la trata conconcentrados de factores de coagulación o con factor IX. Como complicación pueden aparecer anticuerpos contra el factor VIII en 12% de los hemofílicos tipo B. Estos anticuerpos se unen al factor VIII y neutralizan su eficacia. Se puede usar en estos casos factor VIIa obtenido mediante ingeniería genética que favorece la coagulación activando la vía extrínseca.
Déficit de los factores XI- V-VII- X- II-XIII : son hereditarios y muy raros
Enfermedad de von Willebrand

Se produce por el déficit total o parcial del factor von Willebrand o por un defecto cualitativo. El factor von Willebrand transporta en plasma al factor VIII de la coagulación y cumple funciones indispensables para que ocurra la agregación plaquetaria.

Estos pacientes suelen tener sangrados espontáneos o ante traumas o cirugías. El factor von Willebrand es una glicoproteína que forma un complejo con la proteína procoagulante del factor VIII y además facilita la adherencia plaquetaria al subendotelio, por lo cual la disminución de su presencia en sangre o la pérdida de sus multímeros de alto peso molecular predispone a la aparición de sangrados. Su valor normal en plasma es de 10 mg por litro. El factor se sintetiza como un precursor en las células endoteliales y en los megacariocitos.

Hay formas heredadas (defecto en el cromosoma 12) y formas adquiridas, éstas últimas secundarias a LES, gammapatía monoclonal, trastornos linfoproliferativos, hipernefroma, lesiones angiodisplásicas, lupus eritematoso sistémico, hipotiroidismo, sindrome de Ehlers Danlos. Se han detectado en algunos casos anticuerpos contra el factor von Willebrand.

Los sangrados menores pueden tratarse con desmopresina. En caso de sangrado grave o cirugía mayor se administran concentrados de factor VIII o crioprecipitado cada 12 a 24 hs para subir los niveles del factor von Willebrand durante una semana al menos.
Afibrino y disfibrinogenia:

La deficiencia de fibrinógeno sólo produce hemorragias graves secundarias a cirugía. Los pacientes con afibrinogenemia sólo padecen sangrados leves e infrecuentes.

En las disfibrinogenemias hay moléculas de fibrinógeno alteradas, lo que altera la liberación de fibrinopéptidos, y la velocidad de polimerización de los monómeros de fibrina y las zonas de enlace cruzado de la fibrina. Se heredan con rasgo autosómico y dominante. Los pacientes tienen Quick y KPTT prolongados, con un tiempo de trombina prolongado. Pueden presentar hemorragias moderadas. Algunos pacientes presentan hipercoagulabilidad y trombosis y tienen una mayor incidencia de abortos espontáneos. Se han descrito además formas adquiridas a insuficiencia hepática, SIDA y enfermedades linfoproliferativas.
Déficit de vitamina K

La vitamina K proviene de la dieta y además es producida por la flora colónica. Para su absorción se requiere una normal absorción de grasas y provisión de bilis ya que es una vitamina que se absorbe junto con los lípidos. En el hígado se almacena previa conversión a epóxido de vitamina K, siendo indispensable para la síntesis de los factores de coagulación K dependientes II, VII, IX, X. Por lo ya expuesto las causas de su déficit son:


  1. Aporte dietario insuficiente

  2. Sindrome de malabsorción

  3. Obstrucción biliar o drenaje biliar externo

  4. Insuficiencia hepática

  5. Cirrosis


El tratamiento consiste en la administración IM o subcutánea de vitamina K 10 mg por día. En general, luego de administrarla en tres días consecutivos ya se vislumbra una mejoría del tiempo de Quick. Si se requiere una corrección inmediata para efectuar una cirugía se usan concentrados de factores de coagulación 2 a 3 unidades
Insuficiencia hepática

El daño hepático impide el correcto almacenaje de la vitamina K y la colestasis reduce la absorción de la vitamina K. Hay menor síntesis de los factores de coagulación y del fibrinógeno. Ello provoca al comienzo de la insuficiencia hepática la prolongación franca del tiempo de Quick que es directamente proporcional al grado de insuficiencia. En los estadios terminales se prolonga también el KPTT. En los cirróticos, por la hipertensión portal hay esplenomegalia e hiperesplenismo con plaquetopenia. Ello explica lo dificil que es yugular los episodios hemorrágicos de los cirróticos por la combinación de trastornos de las plaquetas y de los factores de coagulación.

El tratamiento consiste en:

  1. Administrar por vía subcutánea o intramuscular vitamina K 10 mg por dia, durante tres días consecutivos.

  2. Usar plasma fresco congelado 10 a 15 ml/kg cada 12 hs, con controles luego de cada transfusión.

  3. Infundir crioprecipitado, se lo administra sólo si el fibrinógeno es menor a 75 mg/dl, la dosis es de 2 bolsas cada 10 kg cada 12 horas.

  4. También se pueden usar concentrados de factores de coagulación .


Hemofilia adquirida

Es una enfermedad autoinmune con anticuerpos contra el factor VIII de la coagulación, más frecuente en pacientes añosos con KPTT prolongado. Se asocia a lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoidea, otras enfermedades autoinmunes o cutáneas, reacciones a drogas, tumores malignos y postparto. Tiene una mortalidad del 22%. La característica clinica es la presencia de profuso sangrado cutáneo, hematomas retroperitoneales, hematuria y hemorragia digestiva, puede producir graves sangrados postparto o postcirugía. Son anticuerpos circulantes neutralizantes del factor VIII, que pueden desaparecer espontáneamente luego de unos dias en los casos secundarios a drogas o postparto, pero no en los asociados a tumores o a enfermedades autoinmunes. Son predominantemente IgG. En el laboratorio presentan un KPTT prolongado que no corrige al agregar plasma fresco. El tratamiento es el siguiente: a) se intenta administrar desmopresina intravenosa junto a la infusión de factor VIII intravenoso para elevar las concentraciones del factor VIII b) Plasmaféresis c) Administración de concentrados de complejo protrombínico (contienen factores II, VII, IX y X, con buena respuesta clínica en 60% de los casos), la dosis es de 50 a 75 u/kg sin superar las 200 u/kg en 24 hs. d) Factor recombinante VIIa con buena respuesta en 90% de los casos 35 a 90 ug/kg intravenoso. E) inmunosupresores y corticoides: ciclofosfamida + prednisolona intravenosa. F) altas dosis de inmunoglobulinas 1 g/kg/dia durante dos días.
Fibrinolisis

Es una afección muy rara. Las causas son 1) amiloidosis 2) insuficiencia hepática 3) tumores sobre todo prostáticos o postoperatorio prostático. Hay un aumento aislado de la fibrinolisis con disminución franca del fibrinógeno y aumento de los productos de degradación del fibrinógeno. El Quick y el KPTT pueden estar prolongados, pero no hay plaquetopenia, lo que la diferencia de la coagulación intravascular diseminada. Se trata con ácido tranexánico 1500 mg 3 veces por día.

CAPITULO 18

EL SINDROME PURPURICO

EL PACIENTE CON TRASTORNO DE LA PARED VASCULAR
Se producen debido a la debilidad o fragilidad capilar incrementada o en enfermedades con daño endotelial. Las principales causas son:
1- Púrpura trombocitopénica trombótica

2- Sindrome urémico y hemolítico

  1. Eclampsia

  2. Hipertensión maligna

  3. Vasculitis (producen la llamada púrpura palpable o leucocitoclástica)

  4. Púrpura de Schonlein-Henoch

  5. Ricketsiosis

  6. Mieloma múltiple, Macroglobulinemia de Waldenström

  7. Crioglobulinemia

  8. Meningitis y sepsis a meningococo

  9. Escorbuto

  10. Púrpura senil

  11. Sindrome de Cushing

  12. Sindrome de Marfan

  13. Pseudoxantoma elástico

  14. Enfermedad de Ehlers Danlos

  15. Enfermedad de Osler-Weber-Rendu

  16. Angiodisplasias

  17. Fiebres hemorrágicas

  18. Sepsis

  19. Ectima gangrenoso por Pseudomonas

  20. Escarlatina

  21. Faringitis estreptocócica

  22. Enfermedad de Lyme

  23. Embolias de colesterol

  24. Embolias grasas

  25. Calcifilaxis en pacientes renales crónicos

  26. Linfoma, leucemias e histiocitosis

  27. Pioderma gangrenoso

  28. Pancreatitis

  29. Amiloidosis

  30. Neumomediastino

  31. Insuficiencia vascular venosa


Púrpura trombocitopénica trombótica (PTT): Esta enfermedad se produce por daño endotelial de los microvasos con fenómenos de trombosis. Existiría un déficit mediado por anticuerpos de una proteasa que se encarga normalmente del desdoblamiento del factor von Willebrand. Ello provoca el depósito vascular de grandes multímeros de factor von Willebrand, lo que favorece la agregación plaquetaria y la oclusión vascular. Dicha proteasa se denomina ADAMTS 13

Los pacientes se presentan con fiebre, anemia hemolítica microangiopática con ictericia con esquistocitos circulantes, trombocitopenia, falla renal y disfunción fluctuante del sistema nervioso central. Presentan petequias, púrpuras o sangrados. En el 50% de los casos hay hepatoesplenomegalia. Las manifestaciones neurológicas se caracterizan por presentar focos neurológicos cambiantes, con encefalopatía, cefalea, afasias y alteraciones visuales y motoras y aun convulsiones. Pueden presentar artralgias, mialgias y Raynaud, si compromete los vasos pancreáticos puede producir pancreatitis. Si compromete las coronarias puede producir falla cardiaca, arritmias e IAM.

En el frotis hay esquistocitos y trombocitopenia. Hay aumento de los reticulocitos con aumento de la LDH y de la bilirrubina indirecta en el 90% de los casos. Tienen compromiso renal con proteinuria, hematuria y cilindruria.

Se han descrito casos secundarios a neoplasias (sobre todo adenocarcinoma gástrico), a toxemia del embarazo, a endocarditis, a LES y linfomas, AR, esclerodermia, vasculitis , espondilitis anquilosante y Sjögren. La ticlopidina durante el primer mes de tratamiento puede producir cuadros similares. Otras drogas que pueden producirla son: la quinina, la mitomicina, cisplatino, bleomicina, ciclosporina, tacrolimus, gencitabina, metronidazol, cocaína, éxtasis, sinvastatina. Los pacientes que han sufrido transplantes de médula ósea pueden presentarla como complicación.

La enfermedad es tratada con plasmaféresis. Se recambia 1 a 1,5 volúmenes de plasma diarios, dicho tratamiento debe tener una frecuencia diaria hasta que se normalicen los recuentos de plaquetas y la lactico deshidrogenasa sea normal. Se recomienda además tratarlos con meprednisona 1 a 3 mg/kg/día. Se puede administrar plasma fresco para proporcionar ADAMTS13

La mortalidad es elevada, y tiene tendencia a recidivar. En las recidivas se agregan inmunosupresores como la azatioprina 1 a 3 mg/kg /día. Está en investigación el uso de rituximab que permite conseguir remisiones duraderas en el tiempo. También en los pacientes con recidivas se pueden intentar la esplenectomía.
Sindrome urémico hemolítico: Es similar a la PTT pero con neto predominio de la falla renal y menor compromiso neurológico. Tienen anemia hemolítica microangiopática con esquistocitos circulantes, con insuficiencia renal y fiebre con trombocitopenia. Produce deterioro renal rápidamente evolutivo, el 50% requiere diálisis y en algunos casos la función renal no se recupera más evolucionando a la insuficiencia renal crónica. Es más común en niños. En 10% de los casos puede haber compromiso neurológico con coma, accidente cerebrovascular, convulsiones. La mortalidad global del cuadro es de aproximadamente el 10%.

La causa más común es la ingesta de carne y hamburguesas que no han sido cocidas adecuadamente contaminadas con E. coli serotipo 0157 H7 o con toxina de Shiga fabricada por la Shigella dysenteriae. Tienen al comienzo del cuadro diarrea, que a veces puede ser sanguinolenta y aún gravisima requiriendo a veces colectomía. Se aconseja no tratar la diarrea con antibióticos o con opiaceos que inhiben la motilidad, la que ello agrava el daño provocado por la toxina. Se debe buscar la cepa del germen y la toxina en materia fecal.
Se han descrito formas secundarias luego de transplante renal, postparto y en mujeres que toman anticonceptivos orales. Se han descrito casos secundarios a hipertensión maligna, esclerodermia, vasculitis, sindrome antifosfolipidico catastrófico, infecciones por virus y ricketsias, nefritis radiante, colagenopatías, crioglobulinemias, quimioterapia, ciclosporina, y post transplante de medula osea. En la infección por HIV se ha descrito un cuadro similar pero de evolución más lenta. En 10% de los casos evoluciona al daño renal crónico con insuficiencia renal crónica. Los cuadros en el postparto cursan con mortalidad elevada.
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