Pruebas de laboratorio: osmolaridad sanguínea y urinary, urea, creatinina, electrolitos, glucosa, clearence renal y otros
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Enfermedades Congénitas FamiliaresSon numerosas, pero poco frecuentes. Entre las más conocidas está el síndrome de Alport, nefritis hereditaria con sordera o nefritis con sordera. Puede tener, además, anomalías oculares. De manera característica cursa con hematuria e insuficiencia renal progresiva, morfológicamente se caracteriza por la típica deformación en cesta de la membrana basal glomerular: al microscopio electrónico la lámina densa aparece ensanchada y con numerosas zonas pequeñas lúcidas con aspecto de una trama. Es de mal pronóstico en el sexo masculino, lleva a la insuficiencia renal terminal en la 2a a 3a década de la vida. El gen mutante está en el brazo largo del cromosoma X, que codifica la cadena alfa-5 del colágeno tipo IV. La alteración genética produce un defecto de este tipo de colágeno en que falta un monómero (Fig. 5-10). Cuando se realiza un trasplante renal en un paciente con este síndrome, pueden producirse anticuerpos contra el monómero presente en el riñón trasplantado, lo que puede llevar a una glomerulonefritis crecientica anti membrana basal glomerular y así, a pérdida del trasplante. (Véanse enfermedad de Fabry y fiebre mediterránea recurrente en Manual de Patología General). Malformaciones VascularesEntre estas anomalías pueden distinguirse: las arterias accesorias o supernumerarias, las fístulas arterio-venosas y la displasia fibromuscular de la arteria renal. El riñón metanéfrico embrionario tiene normalmente 4 arterias. Las arterias accesorias del riñón adulto representan persistencia de alguna de las 3 arterias que normalmente involucionan. La anomalía se encuentra en el 25% de las autopsias. Una arteria accesoria puede causar isquemia renal por entrecruzamiento con el sistema píelo-ureteral, como puede ocurrir en el caso de la arteria polar inferior (Fig. 5-2). Las fístulas arterio-venosas pueden ser causa de isquemia relativa, hematuria e hipertensión arterial. Las displasias fibromusculares de la arteria renal son anomalías de la arquitectura fibromuscular y elástica de la arteria debidas a un trastorno del desarrollo. Comprometen predominantemente el segmento distal y pueden ser causantes de hipertensión arterial. Puede estar afectada cada una de las túnicas, la media en forma de tres variedades, que por su frecuencia son las más importantes. En la displasia fibromuscular difusa de la media, que representa el 70% de todos los casos, alternan sectores de engrosamiento de esta túnica con otros en que faltan tejido muscular liso y fibras elásticas. La media puede estar constituida en partes por focos fibrosos densos. La superficie interna muestra pliegues transversales o helicoidales entre los cuales la pared suele estar dilatada (Fig. 5-5).
Tumores y Quistes DisontogenicosLos hay derivados del pronefros (quiste celómico del mediastino), del mesonefros (el mesonefroma) y del metanefros, entre estos últimos, el nefroblastoma o tumor de Wilms. Además, existen los hematomas, como el angiomiolipoma, frecuente en la enfermedad de Bourneville, el coristoma de tejido cortical suprarrenal y teratomas. El más frecuente es el tumor de Wilms. El nefroblastoma se presenta con mayor frecuencia entre los 2 y 5 años de edad, actualmente tiene una sobrevida del 90%. En el momento de ser descubierto, generalmente es un tumor grande, que ha destruido gran parte o todo el riñón, es blando, rosado grisáceo, con extensos focos necróticos y hemorrágicos, a veces es de consistencia algo mayor debido a un componente mesenquimático fibroso importante. Histológicamente está constituido por un componente epitelial tubular incluso con diferenciación de estructuras glomeruloides; además, un componente sólido del blastema renal, de células compactas, pequeñas, de núcleos grandes y un componente de tejido laxo con vasos sanguíneos y células fusadas. Son de peor pronóstico los que tienen diferenciación sarcomatosa, invasión de la cápsula renal y órganos vecinos y permeaciones tumorales vasculares. |
